Thalassemia Nguyên Nhân / TOP 9 # Xem Nhiều Nhất & Mới Nhất 6/2023 # Top View

Thalassemia được di truyền, ít nhất cha hoặc mẹ của trẻ mắc bệnh phải mang gen bệnh. Nguyên nhân tạo thành gen bệnh có thể do đột biến gen hoặc mất một số đoạn gen nhất định. Tùy theo loại gen bị tổn thương hoặc thiếu hụt mà phân loại thành các thể bệnh, trong đó có các loại chính là alpha thalassemia, beta thalassemia và thalassemia minor. Mỗi dạng sẽ mang những đặc điểm bệnh lý và ảnh hưởng khác nhau đến cơ thể.

Các triệu chứng của Thalassemia

Các triệu chứng của Thalassemia có thể thay đổi đa dạng. Một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

Biến dạng xương, đặc biệt là ở mặt

Nước tiểu sẫm màu

Chậm tăng trưởng và phát triển

Mệt mỏi và yếu ớt

Da nhợt nhạt

Không phải ai cũng có các triệu chứng rõ ràng của bệnh. Biểu hiện bệnh lí cũng có xu hướng xuất hiện sau thời niên thiếu hoặc ở tuổi vị thành niên.

Nếu chỉ có một người cha hoặc mẹ của bạn mang gen thalassemia, bạn có thể chỉ mắc chứng “thalassemia minor”. Trong trường hợp này, có thể bạn sẽ không biểu hiện triệu chứng bệnh, nhưng bạn sẽ mang gen bệnh. Một số người bị “thalassemia minor” sẽ phát triển các triệu chứng mức độ nhẹ.

Nếu cả hai cha mẹ của bạn là người mang gen bệnh thalassemia, bạn có nguy cơ cao mắc Thalassemia mức độ nặng.

Theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), bệnh thalassemia phổ biến nhất ở những người châu Á, Trung Đông, châu Phi và một số quốc gia Địa Trung Hải như Hy Lạp và Thổ Nhĩ Kỳ.

Phân loại thalassemia

Có ba type thalassemia chính:

Beta thalassemia,

Alpha thalassemia,

Thalassemia minor

Các type này biểu hiện khác nhau về triệu chứng và mức độ nghiêm trọng.

Có hai gen quy định tổng hợp chuỗi beta globin.

Thiếu một gen: Có thể có biểu hiện bệnh nhưng mức độ nhẹ, gọi là bệnh thalassemia mức độ nhẹ.

Thiếu hai gen: Có biểu hiện bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là thiếu máu Cooley. Trẻ bị thiếu hai gen (Thalassemia major) thường khi sinh ra vẫn mạnh khỏe nhưng sẽ có các triệu chứng sớm từ ngay trong hai năm đầu đời. Tình trang thiếu máu nghiêm trọng có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ. Các dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm:

Da xanh xao

Nhiễm trùng thường xuyên

Giảm ngon miệng

Khiếm khuyết quá trình phát triển

Vàng mắt, vàng da

Kích thước bất thường một số cơ quan

Type thalassemia này thường nặng và có thể phải truyền máu thường xuyên.

Có bốn gen qui định tổng hợp chuỗi alpha globin, tùy theo sự thiếu hụt số lượng gen mà có những biểu hiện bệnh khác nhau.

Thiếu một gen: Thường không có biểu hiện bệnh lý, nhưng là người mang gen và có thể truyền cho con.

Thiếu hai gen: Có biểu hiện bệnh nhưng mức độ nhẹ..

Thiếu ba gen: Có biểu hiện bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là bệnh huyết sắc tố H. Bệnh có thể làm phát triển bất thường xương trán, hàm… Các triệu chứng khác bao gồm: vàng da, lách to, suy dinh dưỡng…

Thiếu bốn gen: Mức độ rất nặng, gây phù thai, thường gây tử vong trước hoặc ngay sau sinh.

Những người bị bệnh thalassemia minor thường không có bất kỳ triệu chứng nào. Nếu có, đó là các triệu chứng thiếu máu nhẹ. Việc thiếu các triệu chứng có thể gây khó khăn để phát hiện bệnh.

Mời các bạn đón đọc bài viết: “Thalassemia: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị – Phần 1” tại website Viện Y học ứng dụng Việt Nam

Thalassemias là căn bệnh nguy hiểm với nhiều biến chứng khó lường, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Vậy nguyên nhân nào dẫn đến căn bệnh Beta Thalassemia nguy hiểm?

Thalassemias là một nhóm các rối loạn về máu ảnh hưởng đến cách cơ thể tạo ra huyết sắc tố. Hemoglobin là một loại protein có trong các tế bào hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể. Nó được tạo thành từ alpha globin và beta globin.

Cơ thể chứa nhiều tế bào hồng cầu hơn bất kỳ loại tế bào nào khác, và mỗi loại có vòng đời khoảng 4 tháng. Mỗi ngày, cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới để thay thế những tế bào chết hoặc bị mất khỏi cơ thể.

Bệnh Thalassemia ở trẻ nhỏ

Với bệnh thalassemia, các tế bào hồng cầu bị phá hủy với tốc độ nhanh hơn, dẫn đến thiếu máu, một tình trạng có thể gây ra mệt mỏi và các biến chứng nguy hiểm khác.

Thalassemias là bệnh di truyền – chúng có trong gen và được truyền từ cha mẹ sang con cái. Có những người chỉ mang gen bệnh Thalassemia mà không có triệu chứng của bệnh. Nếu cả hai cha mẹ đều là người mang mầm bệnh, họ có thể truyền bệnh cho con của họ.

Mặc dù có nhiều loại bệnh Thalassemias khác nhau, hai loại chính gồm:

Alpha thalassemia: khi cơ thể có vấn đề trong sản xuất alpha globin

Beta thalassemia: khi cơ thể gặp vấn đề khi sản xuất beta globin

Khi gen kiểm soát việc sản xuất một trong hai protein này bị thiếu hoặc bị đột biến, nó sẽ dẫn đến loại bệnh Thalassemia tương ứng

Nguyên nhân gây ra bệnh Beta Thalassemia là gì?

Beta Thalassemia xảy ra khi gen kiểm soát việc sản xuất beta globin bị lỗi. Beta Thalassemia có thể gây thiếu máu từ nhẹ đến nặng và phổ biến hơn ở những người gốc Địa Trung Hải, Châu Phi và Đông Nam Á.

Một đứa trẻ chỉ có thể bị Beta Thalassemia bằng cách thừa hưởng nó từ cha mẹ của mình. Gen là “khối xây dựng” đóng vai trò quan trọng trong việc xác định các đặc điểm vật lý và nhiều thứ khác về chúng ta.

Mỗi tế bào có nhiều phân tử DNA, nhưng vì các tế bào rất nhỏ và các phân tử DNA dài, DNA được “đóng gói” rất chặt chẽ trong mỗi tế bào. Những gói DNA này được gọi là nhiễm sắc thể và mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể. Mỗi gói được sắp xếp thành 23 cặp – với một trong hai cặp đến từ mẹ và còn lại từ cha. Khi ai đó bị Beta Thalassemia, điều này có nghĩa là người đó đã có một đột biến ở nhiễm sắc thể 11.

Beta globin được tạo ra trên nhiễm sắc thể 11. Vì vậy, nếu một hoặc cả hai gen nói với nhiễm sắc thể 11 tạo ra globin beta bị thay đổi, thì sẽ tạo ra ít globin beta hơn. Điều này ảnh hưởng đến huyết sắc tố và làm giảm khả năng của các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.

Các loại Beta Thalassemia

Có ba loại beta thalassemia, tùy thuộc vào việc một hoặc hai gen beta globin bị đột biến và mức độ nghiêm trọng của các đột biến.

Bệnh xảy ra khi một trong các gen beta globin bị đột biến. Những người mắc bệnh này thường có các triệu chứng rất nhẹ và không cần điều trị, nhưng họ có thể truyền bệnh Thalassemia cho con của họ. Thông thường, họ bị thiếu máu nhẹ và các tế bào hồng cầu của họ nhỏ hơn bình thường.

Beta Thalassemia thể nhẹ

Dạng bệnh này xảy ra khi cả hai gen beta globin bị đột biến (thay đổi) và đột biến nghiêm trọng. Đây là dạng beta Thalassemia nghiêm trọng nhất. Trẻ bị beta Thalassemia Major thường có vẻ khỏe mạnh ngay sau khi sinh nhưng bắt đầu xuất hiện các triệu chứng trong vòng 2 năm đầu đời. Tình trạng này gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, đặc biệt là hiếu máu đe dọa tới tính mạng của trẻ và đòi hỏi phải truyền máu thường xuyên.

Beta Thalassemia cũng xảy ra khi cả hai gen beta globin bị đột biến, nhưng đột biến ít nghiêm trọng hơn so với những gen thường gây ra beta Thalassemia Major. Những người mắc bệnh này thường bị thiếu máu nặng vừa phải và đôi khi cần truyền máu thường xuyên.

Beta Thalassemia là căn bệnh di truyền nguy hiểm, ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe và cuộc sống của người bệnh, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Các cặp vợ chồng cần khám tiền hôn nhân trước khi quyết định có con để tránh trẻ sinh ra mắc căn bệnh này.

Thalassemia là bệnh gì? Những ai nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia? Bệnh thalassemia có nguy hiểm không? Người mang gen bệnh thalassemia có biểu hiện như nào? Nguyên nhân gây bệnh thalassemia? Hay bệnh thalassemia có chữa được không?… Đây vốn là những câu hỏi được tìm kiếm rất nhiều trên các trang mạng hiện nay.

Thalassemia là bệnh gì? Theo y học, Thalassemia là căn bệnh di truyền phổ biến trên thế giới. Nếu người bình thường có 2 gen hoàn toàn khỏe mạnh, thì người mắc bệnh này có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe. Điểm đặc biệt là bệnh có thể di truyền lặn trên các nhiễm sắc thể thông thường.

Xét trên khía cạnh y học, Thalassemia là căn bệnh rối loạn về máu khiến cơ thể tạo ra một dạng hemoglobin bất thường, một loại phân tử protein trong hồng cầu vận chuyển oxy. Chính rối loạn này là kết quả của sự phá hủy quá mức các tế bào hồng cầu. Điều này đã dẫn đến thiếu máu, một tình trạng trong đó cơ thể bạn không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường.

Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia là gì? Thalassemia là bệnh gì? Thalassemia là căn bệnh do thiếu hụt chuỗi Globin trong huyết sắc tố.

Cụ thể nguyên nhân gây bệnh Thalassemia là do di truyện. Khi gen của người khỏe mạnh và người bị bệnh gặp nhau. Nếu như người khỏe mạnh có gen trội là Aa thì người bệnh lại có 2 gen lặn aa cùng tồn tại. Những người có 1 gen lặn và 1 gen trộn tạo thành thể dị hợp hay còn gọi là Aa thông thường không xuất hiện dấu hiệu bị bệnh. Tuy nhiên khi kết hôn cùng những người mang gen bệnh Thalassemia sẽ sinh con có 25% bệnh.

Nếu bạn thắc mắc bệnh Thalassemia có nguy hiểm không thì câu trả lời chính là bệnh nguy hiểm. Nó gây ra tình trạng thiếu máu mãn tính đồng thời gây nên ứ đọng sắt.

Bệnh xuất hiện ở mọi quốc gia trên thế giới nhưng tập trung phân bổ tại khu vực Địa Trung Hải, châu Á, Trung Đông. Trong đó, Việt Nam là một trong các nước có tỷ lệ mắc bệnh cao.

Cơ thể mệt mỏi, suy nhược

Hoa mắt chóng mặt

Màu da xanh nhợt nhạt, thiếu khỏe khoắn

Củng mạc mắt vàng

Nước tiểu có mùi khai và sẫm màu

Cơ thể chậm lớn

Khi làm công việc nặng cảm thấy khó thở

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Thalassemia là gì?

Nghiên cứu về những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Thalassemia cũng chính là việc tìm hiểu cách nhận biết người mang gen bệnh Thalassemia. Người mang gen bệnh Thalassemia có những đặc điểm gì? Thông thường họ thường xuyên xuất hiện các biểu hiện dễ nhận biết sau đây:

Những ai nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia?

Bên cạnh Thalassemia là bệnh gì thì câu hỏi những ai nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia cũng được rất nhiều người quan tâm. Để đảm bảo căn bệnh này được kiểm soát hiệu quả, tiết kiệm chi phí, các cấp chính quyền cần tập trung tuyên truyền, cung cấp đầy đủ kiến thức cho người dân về Beta Thalassemia là bệnh gì, … Điều này giúp cho mọi người có thể chủ động trong việc phòng và điều trị bệnh.

Đối với thanh niên, những người sắp kết hôn cần xét nghiệm sàng lọc để xác định gen bệnh Thalassemia. Điều này giúp người bệnh có thể không chế những nguồn gen bị bệnh để hạn chế tối đa việc sinh những đứa trẻ bị bệnh tiếp theo.

Tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia: Căn bệnh nguy hiểm này được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen đột biến hemoglobin. Như vậy, nếu trong gia đình có người mắc thalassemia thì bạn sẽ có nguy cơ mắc căn bệnh này.

Nguồn gốc tổ tiên: Đây là căn bệnh thường xảy ra ở người Mỹ gốc Phi, và những người có nguồn gốc từ Địa Trung Hải và Đông Nam Á.

Bệnh Thalassemia có chữa được không?

Rất nhiều người bệnh thắc mắc rằng bệnh Beta Thalassemia có chữa được không. Thực tế hiện nay vẫn chưa có cách điều trị dứt điểm căn bệnh này. Đây là điều những người bệnh cần biết khi tìm hiểu Thalassemia là bệnh gì.

Căn bệnh này cần phải duy trì điều trị suốt đời. Người bệnh phải tiến hành truyền máu với chi phí rất lớn hàng năm.

Nếu không được điều trị bệnh từ sớm, những triệu chứng nguy hiểm sẽ xuất hiện đầy đủ và dẫn đến biến chứng. Điều này sẽ làm ảnh hưởng đến cơ quan nội tạng, cơ quan bên ngoài làm thay đổi diện mạo như: Thấp bé; Mũi tẹt; Suy tim; Suy nội tiết…

Cách phòng tránh bệnh Thalassemia như nào?

Tầm soát, phòng tránh bệnh: Thực hiện xét nghiệm, tư vấn trước khi tiến đến hôn nhân.

Sàng lọc phát hiện bệnh: Thực hiện các xét nghiệm tầm soát, chẩn đoán gen bệnh trong quá trình mang thai. Nếu cặp vợ chồng đều mang gen bệnh thì có 25% thai nhi mắc nguy cơ bị bệnh nặng. Trong trường hợp nào cần sử dụng phương pháp sinh thiết gai nhau, chọc ối để tìm đột biến gen.

Để phòng chống bệnh cần tránh các cặp bố mẹ có gen bệnh sinh con. Người bệnh có thể áp dụng các biện pháp sau:

Cách điều trị bệnh Thalassemia

Truyền máu định kỳ.

Dùng thuốc để loại bỏ sắt.

Khám và điều trị định kỳ.

Khám khi có dấu hiệu bất thường: đau tim, mệt nhiều, khó thở, phù…

Phẫu thuật cắt lách.

Ghép tế bào gốc biện.

Bên cạnh việc nắm được khái niệm Thalassemia là bệnh gì, điều quan trọng hơn cả là bạn cần ghi nhớ cách điều trị khi mắc chứng bệnh này.

Chế độ sinh hoạt hỗ trợ điều trị Thalassemia

Hạn chế đồ ăn chứa nhiều sắt (mộc nhĩ, thịt bò, rau cải xoong…).

Uống 1 chè xanh để hạn chế hấp thụ sắt.

Bổ sung thực phẩm giàu chất kẽm như sò, đậu nành…

Chế độ dinh dưỡng:

Hạn chế lao động nặng.

Vệ sinh sạch sẽ để tránh nhiễm trùng, tiêm vắc xin phòng bệnh.

Tập thể thao nâng cao sức khỏe, tăng cường hệ miễn dịch.

Chế độ sinh hoạt:

Tìm hiểu chung

Bệnh beta thalassemia là gì?

Thalassemia là một rối loạn di truyền nhiễm sắt thể lặn, thường gây ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu. Thông thường, các tế bào hồng cầu mang oxy đến tất cả các cơ quan trong cơ thể và tham gia tổng hợp chuỗi globin. Bệnh nhân bị beta thalassemia sẽ không tổng hợp chuỗi globin phiên mã hoặc tổng hợp thiếu làm chức năng gen chuỗi beta globin bị mất đi trong sự trưởng thành tế bào hồng cầu.

Quá trình tổng hợp các chuỗi beta globin suy yếu dẫn đến sự dư thừa tương đối các chuỗi alpha globin. Những chuỗi alpha globin dư thừa này không ổn định và không có khả năng tạo thành tetramer tự hòa tan. Những chuỗi này thường bao gồm 2 cặp chuỗi polypeptide-một cặp chuỗi beta và một cặp chuỗi alpha, kết tủa bên trong tế bào gây ra một loạt các biểu hiện lâm sàng.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng bệnh beta thalassemia là gì?

Bệnh có thể có các dấu hiệu và triệu chứng như:

Da xanh;

Cáu kỉnh hay khó chịu;

Chậm lớn;

Chướng bụng;

Da hoặc lòng trắng của mắt chuyển sang màu vàng;

Các xương mặt hay sọ rộng hơn so với bình thường.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có một đứa con bị bệnh beta thalassemia thì những đứa trẻ sau của bạn cũng có nguy cơ mắc bệnh này. Bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ để tìm hiểu con của bạn có nguy cơ sẽ mắc bệnh không. Nếu đang mang thai, bạn có thể xét nghiệm kiểm tra thai nhi trước sinh để có sự chuẩn bị.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân nào gây ra bệnh beta thalassemia?

Nguyên nhân gây bệnh beta thalassemia là do đột biến hoặc mất hoàn toàn chức năng gen chuỗi beta globin. Do đó, hồng cầu có xu hướng thoái hóa bất thường trong tủy xương và tương tự với các tế bào hồng cầu trong lách.

Cũng giống như bệnh alpha thalassemia, bất thường tế bào hồng cầu trong beta thalassemia là:

Giảm kích thước (50-80 μm/μm3);

Giảm số lượng.

Một vài đột biến cụ thể đã được báo cáo là:

Đột biến điểm xảy ra ở promoter TATA hoặc hộp CACCC gây thiếu hụt 90% các sản phẩm phiên mã so với bình thường;

Đột biến vô nghĩa tạo ra các chuỗi globin không ổn định trong beta (0) thalassemia;

Đột biến xảy ra tại tín hiệu cắt GT tạo tái tổ hợp sai lầm các chuỗi exon RNA;

Đột biến xảy ra trong các chuỗi exon RNA gây tái tổ hợp sai lầm trong beta (+) thalassemia;

Thêm và bớt các nucleotide cũng đóng vai trò trong việc hình thành bất thường.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải bệnh beta thalassemia?

Bệnh beta thalassemia rất phổ biến ở Đông Nam Á. Bệnh kéo dài dai dẳng từ lúc mới sinh và do một gen bất thường gây ra. Nếu trẻ có gen bất thường từ cả bố lẫn mẹ thì bệnh được gọi là “thalassemia thể nặng”. Nếu bạn có gen bất thường chỉ từ một bố hoặc mẹ thì đó là bệnh “thalassemia vết”. Bệnh thalassemia vết thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào như bệnh thalassemia thể nặng.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh beta thalassemia?

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh này, chẳng hạn như:

Bạn sống hoặc có người thân sinh sống trong khu vực có các đột biến cụ thể của gen locus Beta thalassemia, đặc biệt là Đông Nam Á;

Bố mẹ bạn bị bệnh beta thalassemia;

Bạn được chẩn đoán bệnh beta thalassemia trong thai kỳ trước đó.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh beta thalassemia?

Các bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng những thông tin thu thập được từ các xét nghiệm máu thông thường của em bé hoặc ngay cả trong thời kỳ mang thai.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh beta thalassemia?

Nếu bị mắc bệnh beta thalassemia hoặc thiếu máu nặng, bạn có thể sẽ được chữa trị bằng cách truyền máu. Việc truyền máu được thực hiện khi có một người hiến tặng máu phù hợp cho bạn.

Mặc dù có thể giúp điều trị bệnh thalassemia nhưng truyền máu cũng có thể gây ra các vấn đề vì máu hiến tặng có sắt trong đó. Nếu truyền máu quá nhiều, cơ thể của bạn sẽ có quá nhiều chất sắt, điều đó có thể gây hại cho tim và gan.

Bạn được điều trị để loại bỏ sắt dư thừa tích tụ trong cơ thể nếu sử dụng phương pháp truyền máu. Liệu pháp này được gọi là “thải sắt”, bác sĩ có thể sử dụng các loại thuốc khác nhau để thải sắt.

Một số người bị bệnh thalassemia sẽ cần phải phẫu thuật để cắt lách. Đó là bởi vì lách loại bỏ các tế bào hồng cầu từ máu, có thể làm thiếu máu nặng hơn.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh beta thalassemia?

Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này nếu áp dụng các biện pháp sau:

Gặp bác sĩ để theo dõi thường xuyên và làm theo hướng dẫn của bác sĩ trong thực hiện các xét nghiệm hoặc điều trị;

Tránh dùng vitamin với sắt;

Sử dụng vitamin “axit folic/folate”, nếu bác sĩ hoặc y tá đề nghị.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.