Thalassemia Điều Trị / TOP 11 # Xem Nhiều Nhất & Mới Nhất 6/2023 # Top View

Thalassemia được di truyền, ít nhất cha hoặc mẹ của trẻ mắc bệnh phải mang gen bệnh. Nguyên nhân tạo thành gen bệnh có thể do đột biến gen hoặc mất một số đoạn gen nhất định. Tùy theo loại gen bị tổn thương hoặc thiếu hụt mà phân loại thành các thể bệnh, trong đó có các loại chính là alpha thalassemia, beta thalassemia và thalassemia minor. Mỗi dạng sẽ mang những đặc điểm bệnh lý và ảnh hưởng khác nhau đến cơ thể.

Các triệu chứng của Thalassemia

Các triệu chứng của Thalassemia có thể thay đổi đa dạng. Một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

Biến dạng xương, đặc biệt là ở mặt

Nước tiểu sẫm màu

Chậm tăng trưởng và phát triển

Mệt mỏi và yếu ớt

Da nhợt nhạt

Không phải ai cũng có các triệu chứng rõ ràng của bệnh. Biểu hiện bệnh lí cũng có xu hướng xuất hiện sau thời niên thiếu hoặc ở tuổi vị thành niên.

Nếu chỉ có một người cha hoặc mẹ của bạn mang gen thalassemia, bạn có thể chỉ mắc chứng “thalassemia minor”. Trong trường hợp này, có thể bạn sẽ không biểu hiện triệu chứng bệnh, nhưng bạn sẽ mang gen bệnh. Một số người bị “thalassemia minor” sẽ phát triển các triệu chứng mức độ nhẹ.

Nếu cả hai cha mẹ của bạn là người mang gen bệnh thalassemia, bạn có nguy cơ cao mắc Thalassemia mức độ nặng.

Theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), bệnh thalassemia phổ biến nhất ở những người châu Á, Trung Đông, châu Phi và một số quốc gia Địa Trung Hải như Hy Lạp và Thổ Nhĩ Kỳ.

Phân loại thalassemia

Có ba type thalassemia chính:

Beta thalassemia,

Alpha thalassemia,

Thalassemia minor

Các type này biểu hiện khác nhau về triệu chứng và mức độ nghiêm trọng.

Có hai gen quy định tổng hợp chuỗi beta globin.

Thiếu một gen: Có thể có biểu hiện bệnh nhưng mức độ nhẹ, gọi là bệnh thalassemia mức độ nhẹ.

Thiếu hai gen: Có biểu hiện bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là thiếu máu Cooley. Trẻ bị thiếu hai gen (Thalassemia major) thường khi sinh ra vẫn mạnh khỏe nhưng sẽ có các triệu chứng sớm từ ngay trong hai năm đầu đời. Tình trang thiếu máu nghiêm trọng có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ. Các dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm:

Da xanh xao

Nhiễm trùng thường xuyên

Giảm ngon miệng

Khiếm khuyết quá trình phát triển

Vàng mắt, vàng da

Kích thước bất thường một số cơ quan

Type thalassemia này thường nặng và có thể phải truyền máu thường xuyên.

Có bốn gen qui định tổng hợp chuỗi alpha globin, tùy theo sự thiếu hụt số lượng gen mà có những biểu hiện bệnh khác nhau.

Thiếu một gen: Thường không có biểu hiện bệnh lý, nhưng là người mang gen và có thể truyền cho con.

Thiếu hai gen: Có biểu hiện bệnh nhưng mức độ nhẹ..

Thiếu ba gen: Có biểu hiện bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là bệnh huyết sắc tố H. Bệnh có thể làm phát triển bất thường xương trán, hàm… Các triệu chứng khác bao gồm: vàng da, lách to, suy dinh dưỡng…

Thiếu bốn gen: Mức độ rất nặng, gây phù thai, thường gây tử vong trước hoặc ngay sau sinh.

Những người bị bệnh thalassemia minor thường không có bất kỳ triệu chứng nào. Nếu có, đó là các triệu chứng thiếu máu nhẹ. Việc thiếu các triệu chứng có thể gây khó khăn để phát hiện bệnh.

Mời các bạn đón đọc bài viết: “Thalassemia: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị – Phần 1” tại website Viện Y học ứng dụng Việt Nam

Định nghĩa

Thalassemia (thiếu máu Địa Trung Hải) là rối loạn máu di truyền đặc trưng bởi hemoglobin và các tế bào hồng cầu trong cơ thể ít hơn bình thường.

Hemoglobin là chất trong các tế bào hồng cầu cho phép các tế bào này mang dưỡng khí. Hemoglobin thấp và các tế bào hồng cầu ít hơn có thể gây thiếu máu và mệt mỏi.

Nếu có bệnh thalassemia nhẹ, có thể không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu có hình thức của bệnh thalassemia nặng hơn, có thể cần truyền máu thường xuyên. Cũng có thể tự thực hiện các bước trên, chẳng hạn như ăn chế độ ăn uống tốt, để giúp tăng năng lượng

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia bao gồm:

Mệt mỏi.

Điểm yếu.

Khó thở.

Nhạt màu da.

Khó chịu.

Da đổi màu vàng.

Khuôn mặt biến dạng – xương.

Chậm tăng trưởng.

Lồi bụng.

Nước tiểu tối màu.

Các dấu hiệu và triệu chứng gặp phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia. Một số em bé có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia khi sinh, trong khi những người khác có thể phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng sau đó, trong hai năm đầu đời. Một số người chỉ có một gen hemoglobin bị ảnh hưởng không gặp bất kỳ triệu chứng bệnh thalassemia.

Thực hiện cuộc hẹn với bác sĩ để thẩm định nếu người đó có bất kỳ dấu hiệu sau đây hoặc triệu chứng của bệnh thalassemia:

Mệt mỏi.

Điểm yếu.

Khó thở.

Màu da vàng.

Bị dị tật xương ở mặt.

Chậm tăng trưởng.

Lồi bụng.

Nước tiểu tối màu.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh thalassemia là khiếm khuyết trong gen tạo thành hemoglobin. Cách duy nhất để mắc bệnh thalassemia là để thừa hưởng một hoặc nhiều gen hemoglobin khiếm khuyết từ cha mẹ.

Hemoglobin là một protein giàu chất sắt màu đỏ được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu. Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đến các bộ phận của cơ thể và vận chuyển khí carbon dioxide từ các bộ phận khác của cơ thể đến phổi để nó có thể được thở ra. Hầu hết các tế bào máu, bao gồm cả các tế bào hồng cầu, được sản xuất thường xuyên trong tủy xương.

Thalassemia phá vỡ việc sản xuất bình thường của hemoglobin và dẫn đến mức hemoglobin thấp và tốc độ phá hủy tế bào hồng cầu cao, gây thiếu máu. Khi bị thiếu máu, máu không có đủ các tế bào hồng cầu mang oxy đến các mô – làm cho mệt mỏi.

Có hai loại chính bệnh thalassemia: alpha và beta, được đặt tên cho hai chuỗi protein tạo nên hemoglobin bình thường. Các loại bệnh thalassemia phụ thuộc vào loại gen khiếm khuyết kế thừa.

Alpha-thalassemia

Càng nhiều khiếm khuyết gen, alpha-thalassemia càng nghiêm trọng hơn:

Một gen. Nếu chỉ có một trong các gen alpha hemoglobin bị lỗi, sẽ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh thalassemia. Tuy nhiên, mang gen bệnh và có thể truyền bệnh sang cho con.

Hai gen. Nếu có hai gen alpha hemoglobin khiếm khuyết, các dấu hiệu bệnh thalassemia và các triệu chứng đều nhẹ. Tình trạng này có thể được gọi là alpha-thalassemia nhỏ, hoặc có thể xuất hiện đặc điểm alpha-thalassemia.

Ba gen. Nếu ba gen alpha hemoglobin bị lỗi, các triệu chứng và dấu hiệu sẽ từ trung bình đến nặng. Tình trạng này còn được gọi là bệnh hemoglobin H.

Bốn gen. Khi tất cả bốn gen alpha hemoglobin có khiếm khuyết, được gọi là alpha-thalassemia lớn hoặc hydrops fetalis. Nó thường làm cho bào thai chết trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh.

Beta-thalassemia

Một gen. Nếu một trong các gen beta hemoglobin bị lỗi, có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ. Tình trạng này được gọi là beta-thalassemia nhỏ hay gọi là bệnh thalassemia beta.

Hai gen. Nếu cả hai gen beta hemoglobin bị lỗi, các triệu chứng và dấu hiệu sẽ từ trung bình đến nặng. Tình trạng này được gọi là beta-thalassemia lớn hoặc thiếu máu Cooley. Em bé sinh ra với hai gen beta hemoglobin khiếm khuyết thường khỏe mạnh khi sinh, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng phát triển trong những năm đầu tiên của cuộc sống.

Yếu tố nguy cơ

Những yếu tố làm tăng nguy cơ bệnh thalassemia bao gồm:

Lịch sử gia đình. Thalassemia được truyền từ cha mẹ cho trẻ em thông qua các gen hemoglobin khiếm khuyết.

Chủng tộc. Thalassemia thường xảy ra nhất ở người Ý, Hy Lạp, Trung Đông, tổ tiên châu Á và phía nam châu Phi. Alpha-thalassemia ảnh hưởng chủ yếu là người dân khu vực Đông Nam Á, Trung Quốc và gốc Philippines.

Các biến chứng

Biến chứng của bệnh thalassemia có thể bao gồm:

Quá tải sắt. Những người có bệnh thalassemia có thể quá nhiều sắt trong cơ thể, hoặc là từ các bệnh hoặc từ truyền máu thường xuyên. Quá nhiều chất sắt có thể dẫn đến tổn thương gan, tim và hệ thống nội tiết, bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều hòa các quá trình trong cơ thể.

Trong trường hợp bệnh thalassemia nghiêm trọng, các biến chứng sau đây có thể xảy ra:

Biến dạng xương. Thalassemia có thể làm cho tủy xương mở rộng, gây xương to ra. Điều này có thể dẫn đến bất thường cấu trúc xương, đặc biệt là trong hộp sọ và mặt. Tủy xương mở rộng cũng làm cho xương mỏng và giòn, tăng nguy cơ gãy xương, đặc biệt cột sống. Yếu tố này có thể dẫn đến xẹp đốt cột sống.

Lách to. Lách giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng và lọc những thứ không mong muốn, chẳng hạn như tế bào máu bị hư hỏng hoặc cũ. Thalassemia thường phá hủy một số lượng lớn tế bào hồng cầu, làm cho lá lách làm việc khó hơn bình thường, gây phóng to. Lách to có thể làm thiếu máu nặng hơn, và nó có thể giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu. Nếu lá lách phát triển quá lớn, có thể cần phải được loại bỏ.

Làm chậm tốc độ tăng trưởng. Thiếu máu có thể làm cho tăng trưởng của một đứa trẻ chậm lại. Trẻ em bị bệnh thalassemia nghiêm trọng hiếm khi đạt đến chiều cao bình thường khi trưởng thành. Vấn đề tuổi dậy thì cũng có thể bị chậm ở trẻ em.

Vấn đề về tim. Chẳng hạn như suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường (chứng loạn nhịp tim), có thể kết hợp với bệnh thalassemia nghiêm trọng.

Kiểm tra và chẩn đoán

Hầu hết trẻ em với dấu hiệu bệnh thalassemia trung bình đến nặng và các triệu chứng trong vòng hai năm đầu của cuộc sống. Nếu bác sĩ nghi ngờ trẻ có bệnh thalassemia, có thể xác định chẩn đoán bằng cách sử dụng xét nghiệm máu.

Nếu có bệnh thalassemia, xét nghiệm máu có thể cho thấy:

Mức độ các tế bào hồng cầu thấp.

Tế bào hống cầu nhỏ hơn bình thường.

Các tế bào hồng cầu nhạt mầu.

Các tế bào hồng cầu biến đổi kích thước và hình dạng.

Các tế bào hồng cầu phân bố hemoglobin không đồng đều, xuất hiện điểm đen dưới kính hiển vi.

Xét nghiệm máu cũng có thể được sử dụng để:

Đo lượng sắt trong máu của trẻ.

Đánh giá hemoglobin.

Tiến hành phân tích DNA để chẩn đoán bệnh thalassemia hoặc để xác định một người có mang gen hemoglobin khiếm khuyết.

Kiểm tra trước khi sinh

Thử nghiệm có thể được thực hiện trước khi một em bé được sinh ra để tìm hiểu xem người đó có bệnh thalassemia và xác định mức độ nghiêm trọng có thể được. Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh thalassemia ở trẻ chưa sinh bao gồm:

Sinh thiết gai màng đệm. Kiểm tra này thường được thực hiện khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ và bao gồm việc loại bỏ một mảnh nhỏ nhau thai để đánh giá.

Chọc ối. Kiểm tra này thường được thực hiện khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ và bao gồm việc lấy mẫu dịch bao quanh em bé.

Mẫu máu thai nhi. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sau 18 tuần tuổi thai và bao gồm việc lấy máu của bào thai hoặc các mạch máu trong dây rốn bằng cách sử dụng kim với siêu âm dẫn đường.

Công nghệ hỗ trợ sinh sản

Phương pháp điều trị và thuốc

Điều trị bệnh thalassemia tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của nó.

Điều trị bệnh thalassemia nhẹ

Các dấu hiệu và triệu chứng thường nhẹ và ít với bệnh thalassemia nhẹ, nếu có, điều trị là cần thiết. Thỉnh thoảng, có thể cần truyền máu, đặc biệt sau khi phẫu thuật, sau khi có con, hoặc nếu phát triển bệnh nhiễm trùng.

Điều trị bệnh thalassemia trung bình đến nặng

Những hình thức nghiêm trọng hơn của bệnh thalassemia thường yêu cầu truyền máu thường xuyên, có thể tám hoặc nhiều hơn mỗi năm. Theo thời gian, truyền máu gây ra sự tích tụ chất sắt trong máu, có thể tổn thương tim, gan và các cơ quan khác. Để giúp cơ thể loại bỏ các chất sắt bổ sung, có thể cần phải dùng thuốc gọi là “chelators sắt”. Những thuốc này có thể dạng viên hoặc truyền.

Trong một số trường hợp, việc cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc có thể được dùng để điều trị bệnh thalassemia nghiêm trọng. Tuy nhiên, do các thủ tục này có những rủi ro nghiêm trọng, bao gồm cả cái chết, thường dành cho những người có bệnh nặng nhất.

Phong cách sống và biện pháp khắc phục

Nếu có bệnh thalassemia, hãy đảm bảo:

Tránh dư thừa sắt. Trừ khi bác sĩ đề nghị, không dùng vitamin bổ sung có chứa sắt.

Ăn chế độ ăn uống khỏe mạnh. Ăn chế độ ăn uống cân bằng có chứa rất nhiều các loại thực phẩm bổ dưỡng có thể giúp cảm thấy tốt hơn và tăng năng lượng. Bác sĩ cũng có thể khuyên hãy bổ sung axit folic để giúp cơ thể tạo các tế bào hồng cầu mới. Ngoài ra, để giữ cho xương khỏe mạnh, hãy đảm bảo chế độ ăn uống có chứa đầy đủ canxi, kẽm và vitamin D. Hỏi bác sĩ những gì và liệu cần phải bổ sung.

Uống trà có thể giúp làm giảm lượng chất sắt xuống vì một chất trong trà – tannin – ngăn cản hấp thụ chất sắt trong ruột. Tuy nhiên, trà không thể thay thế điều trị thải trừ kim loại nếu được truyền máu.

Tránh nhiễm trùng. Bảo vệ khỏi bệnh nhiễm trùng, thường xuyên rửa tay và bằng cách tránh những người bị bệnh. Điều này đặc biệt quan trọng nếu cần phải cắt lá lách. Cũng sẽ cần chích ngừa cúm hàng năm, cũng như viêm màng não, phế cầu khuẩn, viêm gan B và vắc xin để phòng ngừa nhiễm trùng. Nếu bị sốt hoặc các dấu hiệu và triệu chứng của nhiễm trùng, gặp bác sĩ để điều trị.

Đối phó và hỗ trợ

Đối phó với bệnh thalassemia có thể thử thách. Tuy nhiên, không phải làm điều đó một mình. Nếu có thắc mắc hoặc muốn hướng dẫn, hãy nói chuyện với một thành viên của nhóm chăm sóc sức khỏe. Cũng có thể hưởng lợi từ tham gia một nhóm hỗ trợ. Có thể lắng nghe cảm thông và thông tin hữu ích.

Phòng chống

Trong hầu hết trường hợp, bệnh thalassemia không thể ngăn chặn. Nếu có bệnh thalassemia, hoặc nếu mang một gene bệnh thalassemia, xem xét việc nói chuyện với một cố vấn di truyền để được hướng dẫn trước khi có con.

Nguồn: Internet.

Nguồn: Điều trị (https://www.dieutri.vn/benhmau/thalassemia/)

Bài viết được thực hiện bởi Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Yi Hyeon Gyu – Trưởng Đơn nguyên Huyết học và Trị liệu tế bào – Đơn nguyên Huyết học và Trị liệu tế bào – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City. Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền, nó gây ra bởi một đột biến gen hoặc xóa một số đoạn gen quan trọng nhất định. Mỗi dạng của Thalassemia có các kiểu phụ khác nhau. Các triệu chứng chính xác bạn có sẽ ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng và khả năng điều trị bệnh dứt điểm.

Bệnh Thalassemia là một rối loạn máu di truyền, có nghĩa là ít nhất một trong số cha mẹ của bạn phải là người mang gen bệnh. Lúc này cơ thể tạo ra một dạng huyết sắc tố bất thường. Hemoglobin là phân tử protein trong các tế bào hồng cầu mang oxy. Các rối loạn dẫn đến sự phá hủy quá mức của các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu. Thiếu máu là tình trạng cơ thể bạn không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường.

Có 2 loại bệnh Thalassemia chính:

Α (alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (alpha).

β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta).

Cả ở α (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) : Nhẹ, trung gian, nặng.

Hiện nay các phương pháp chính điều trị bệnh Thalassemia phổ biến là:

Truyền máu liên tục: Tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh mà bác sĩ sẽ thông báo khoảng thời gian cần thiết phải đi truyền máu.

Thải sắt định kỳ: Bác sĩ sẽ cho dùng thuốc hoặc tiêm để thải sắt định kỳ nhằm giảm những biến chứng. Bạn sẽ phải điều trị thải sắt cả đời.

Phương pháp điều trị bệnh Thalassemia bằng biện pháp cắt lách chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau, ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.

Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng, là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Tuy nhiên, phương pháp này có mặt hạn chế là này khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

Ngoài hai phương pháp điều trị chính là truyền máu và thải sắt, hiện nay, tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City đã triển khai và thực hiện thành công phương pháp ghép tế bào gốc chữa tan máu bẩm sinh. Đây là phương pháp giúp điều trị tận gốc và hết bệnh cho bệnh nhân.

Một trong những điều kiện quan trọng nhất để ca ghép thành công là các điều kiện chăm sóc sau ghép, đòi hỏi trang thiết bị tối tân và hiện đại. Để tránh các nguy cơ nhiễm trùng ngay sau ghép, các điều kiện chăm sóc người bệnh tại khu vực cách ly của Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City cũng đều được thực hiện nghiêm ngặt: Các chế phẩm máu đều được chiếu tia xạ và lọc bạch cầu, thậm chí thức ăn của người bệnh cũng phải chiếu tia cực tím để diệt mọi vi khuẩn. Trong thời gian sau ghép, người bệnh được điều trị dự phòng nấm, vi khuẩn và virus, kết hợp duy trì thuốc ức chế miễn dịch.

Vì bệnh Thalassemia là một rối loạn di truyền nên không có cách nào để ngăn chặn nó. Tuy nhiên, có nhiều cách bạn có thể quản lý bệnh để giúp ngăn ngừa biến chứng. Ngoài việc chăm sóc y tế liên tục, những người bị rối loạn đều tự bảo vệ mình khỏi bị nhiễm trùng bằng cách tiêm các loại vắc-xin sau:

Nếu bạn bị bệnh Thalassemia, triển vọng điều trị của bạn phụ thuộc vào loại bệnh. Những người có dạng Thalassemia nhẹ hoặc trung bình thường có thể có cuộc sống bình thường. Trong trường hợp nghiêm trọng, suy tim là một khả năng. Các biến chứng khác bao gồm bệnh gan, tăng trưởng xương bất thường và các vấn đề nội tiết.

Quý khách hàng có thể trực tiếp đến Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline TẠI ĐÂY để được hỗ trợ.

Hướng dẫn bệnh lý Thalassemia ở thai phụ

1. GIỚI THIỆU

Thalassemia: sự thay đổi số lượng (giảm hay mất) một hoặc nhiều chuỗi globin.

1.1 a Thalassemia

Là chuỗi a bị giảm hai hay nhiều hơn trong bốn gene α-globin.

Sự thiếu hụt 1 gene α-globin (α-/αα) thì không nhận biết được trên lâm sàng và các xét nghiệm trong giới hạn bình thường. Sự thiếu hụt 2 gene α-globin (αα/– hay –/αα hay α-/α-) gây nên bệnh α- Thalassemia thể nhẹ với thiếu máu hồng cầu nhỏ không triệu chứng mức độ trung bình. Những cá thể này được xem như là người lành mang gen bệnh và làm những đứa trẻ sinh ra tăng nguy cơ mang gen thể nặng hơn đó là mất 3 hoặc 4 gen α-globin. Theo ACOG thì nhóm đối tượng nguy cơ cao bao gồm người Mỹ gốc Phi, Đông Nam Á, Trung Quốc, vùng Địa Trung Hải.

1.1.1 (- -/-α ) – Bệnh Hemoglobin H

Mất ba gen, là người chỉ có 1 gene hoạt động để sinh ra alpha globin. Có biểu hiện thiếu máu nhược sắc ở mức độ nhẹ đến trung bình, MCV và MCH giảm. Mức độ cần truyền máu thay đổi tùy từng bệnh nhân. Có thể kèm theo các biến chứng khác như: lá lách to, sỏi mật tăng nguy cơ nhiễm trùng, vàng da,.. .đặc biệt trong các trường hợp thiếu máu nặng cần truyền máu thường xuyên.

1.1.2 (–/–) – Hemoglobin Bart

Mất hoàn toàn 4 gen, là người mắc alpha thalassemia thể nặng. Thai nhi mắc Hemoglobin Bart thường có phù nhau thai, thai chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Thể này đặc biệt phổ biến các nước Đông Nam Á như Việt Nam, Thái Lan, Philippines. Xảy ra khi cả ba và mẹ đều mang gen αα/–.

Ta có thể tóm tắt như sau:

1.2 p-thalassemia

1.2.1 Thể nhẹ

Là dạng dị hợp tử β globin gây thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc mức độ trung bình hay không thiếu máu. HbA 2 tăng hơn 5% ở 90% bệnh nhân và HbF tăng hơn 2% ở 50% bệnh nhân.

Khác với thể nặng về nhu cầu cần truyền máu, vẫn cần truyền máu nhưng tần

suất ít hơn và cũng có sự quá tải sắt, rối loạn chuyển hoá sắt trong cơ thể.

1.2.3 Thể nặng (bệnh thiếu máu CooleyS) (P+/→ hoặc →/p°)

Thiếu máu nặng, gan lách to nếu không điều trị, bệnh nhân có thể tử vong khi còn nhỏ. Phương pháp hiện đại gồm truyền máu thường qui, thải sắt có thể đem lại sự phát triển bình thường, kéo dài tuổi thọ, ngăn ngừa biến chứng như dị dạng xương, bất thường tim bẩm sinh, quá tải dịch. Cắt lách thường cần thiết để làm tăng sự sống của hồng cầu chủ và hồng cầu được truyền vào. Ghép tủy cũng là 1 cách điều trị khả thi.

2. SINH LÝ BỆNH

2.1 Sinh lý bệnh do giảm sản xuất chuỗi globin:

– Chuỗi a kết hợp các chuỗi giống p theo lực hút tĩnh điện [a có điện (+), chuỗi β, δ, γ có điện (-), điện tích p mạnh hơn δ, γ]

– Bệnh β thalasemia: chuỗi β giảm nên α tăng kết nối δ, γ. Hậu quả Hb A ↓, Hb

F ↑, Hb A2 ↑.

– Bệnh α thalasemia: chuỗi α ↓ nên α ↓ kết nối β, δ, γ. Hậu quả Hb A ↓, Hb F ↓, Hb A2 ↓.

– Globin dư thành heme hay hemichrome làm cho hồng cầu sẽ bị tăng phá hủy gây huyết tán.

– Tủy tăng sản xuất cho ra hồng cầu mới: sự tạo hồng cầu không hiệu quả.

– Hồng cầu dễ bị các IgG, C’3 gắn trên màng và bị phá hủy ngoại biên.

– Hậu quả thiếu máu huyết tán → gan lách to, sạn mật, ứ sắt, thiếu máu mãn → tăng hoạt động tủy xương → biến dạng xương.

– Ứ sắt: hồng cầu huyết tán mãn, tăng hoạt tủy xương, tăng hấp thu sắt qua đường tiêu hóa.

3. TRIỆU CHỨNG

Chỉ số bình thường

(1) Tiền sử bản thân và gia đình vợ hoặc chồng mắc bệnh thiếu máu Thalassemia.

Tiền sử sinh con phù nhau thai

(2) Tầm soát bằng huyết đồ dương tính khi: MCV < 80 fl hoặc MCH < 28 µg

(3) Sàng lọc chồng bằng xét nghiệm huyết đồ. Khi chồng không có điều kiện lấy máu nhiều lần thì có thể tư vấn làm xét nghiệm trọn bộ: Huyết đồ, ferritin và điện di Hb.

(4) Ferritin < 15 ng/ml: thiếu máu thiếu sắt.

Ferritin < 30 ng/ml: dự trữ sắt huyết thanh thấp

Chú ý: thiếu máu thiếu sắt vẫn có thể kèm với thiếu máu Thalassemia

(5) Điện di Hemoglobin bất thường khi có các đỉnh:

HbH: α thalassemia thể mất 3 gien α

Hb Bart: α thalassemia thể mất 4 gien α (thể nặng) gây phù thai

Chú ý: Khi có thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ (MCV < 80 fl hoặc MCH < 28 µg) với Ferritin bình thường hoặc tăng và điện di Hemoglobin bình thường thì nên nghĩ đến bệnh lý Hemoglobin.

(6) Thai mắc thalassemia thể nặng:

HbBart: gây phù thai

HbH: thiếu máu từ nhẹ, trung bình đến nặng

β tha 0/ β tha 0: β thalassemia thể nặng

β tha 0/ β tha+, β tha 0/HbE: β thalassemia thể nặng

(7) Theo dõi thai phụ thalassemia thể ẩn:

Hb < 90 g/l chuyển bệnh viện Huyết học theo dõi, cân nhắc chỉ định truyền máu Cung cấp acid Folic. Cung cấp sắt nếu ferritin < 30 ng/ml

Tài liệu tham khảo

1. Sylvie Langlois, Jason C. Ford, David Chitayat. Carrier Screening for Thalassemia and Hemoglobinopathies in Canada. SOGC Clinical Practice Guideline. No 218, October 2008.

2. Valerie J. Rappaport, Maria Velazquez, Kayon Williams. Hemoglobinopathies in pregnancy. Obstetrics and Gynecology clinics of North America 31 (2004), 287-317.

3. Hemoglobinopathies in pregnancy, ACOG practice bulletin, Clinical management guidelines for Obstrician-Gynecologists, No 78, January 2007, p 931-938.