Thalassemia Điều Trị / Top 17 Xem Nhiều Nhất & Mới Nhất 12/2023 # Top Trend

Thalassemia được di truyền, ít nhất cha hoặc mẹ của trẻ mắc bệnh phải mang gen bệnh. Nguyên nhân tạo thành gen bệnh có thể do đột biến gen hoặc mất một số đoạn gen nhất định. Tùy theo loại gen bị tổn thương hoặc thiếu hụt mà phân loại thành các thể bệnh, trong đó có các loại chính là alpha thalassemia, beta thalassemia và thalassemia minor. Mỗi dạng sẽ mang những đặc điểm bệnh lý và ảnh hưởng khác nhau đến cơ thể.

Các triệu chứng của Thalassemia

Các triệu chứng của Thalassemia có thể thay đổi đa dạng. Một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

Biến dạng xương, đặc biệt là ở mặt

Nước tiểu sẫm màu

Chậm tăng trưởng và phát triển

Mệt mỏi và yếu ớt

Da nhợt nhạt

Không phải ai cũng có các triệu chứng rõ ràng của bệnh. Biểu hiện bệnh lí cũng có xu hướng xuất hiện sau thời niên thiếu hoặc ở tuổi vị thành niên.

Nếu chỉ có một người cha hoặc mẹ của bạn mang gen thalassemia, bạn có thể chỉ mắc chứng “thalassemia minor”. Trong trường hợp này, có thể bạn sẽ không biểu hiện triệu chứng bệnh, nhưng bạn sẽ mang gen bệnh. Một số người bị “thalassemia minor” sẽ phát triển các triệu chứng mức độ nhẹ.

Nếu cả hai cha mẹ của bạn là người mang gen bệnh thalassemia, bạn có nguy cơ cao mắc Thalassemia mức độ nặng.

Theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), bệnh thalassemia phổ biến nhất ở những người châu Á, Trung Đông, châu Phi và một số quốc gia Địa Trung Hải như Hy Lạp và Thổ Nhĩ Kỳ.

Phân loại thalassemia

Có ba type thalassemia chính:

Beta thalassemia,

Alpha thalassemia,

Thalassemia minor

Các type này biểu hiện khác nhau về triệu chứng và mức độ nghiêm trọng.

Có hai gen quy định tổng hợp chuỗi beta globin.

Thiếu một gen: Có thể có biểu hiện bệnh nhưng mức độ nhẹ, gọi là bệnh thalassemia mức độ nhẹ.

Thiếu hai gen: Có biểu hiện bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là thiếu máu Cooley. Trẻ bị thiếu hai gen (Thalassemia major) thường khi sinh ra vẫn mạnh khỏe nhưng sẽ có các triệu chứng sớm từ ngay trong hai năm đầu đời. Tình trang thiếu máu nghiêm trọng có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ. Các dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm:

Da xanh xao

Nhiễm trùng thường xuyên

Giảm ngon miệng

Khiếm khuyết quá trình phát triển

Vàng mắt, vàng da

Kích thước bất thường một số cơ quan

Type thalassemia này thường nặng và có thể phải truyền máu thường xuyên.

Có bốn gen qui định tổng hợp chuỗi alpha globin, tùy theo sự thiếu hụt số lượng gen mà có những biểu hiện bệnh khác nhau.

Thiếu một gen: Thường không có biểu hiện bệnh lý, nhưng là người mang gen và có thể truyền cho con.

Thiếu hai gen: Có biểu hiện bệnh nhưng mức độ nhẹ..

Thiếu ba gen: Có biểu hiện bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là bệnh huyết sắc tố H. Bệnh có thể làm phát triển bất thường xương trán, hàm… Các triệu chứng khác bao gồm: vàng da, lách to, suy dinh dưỡng…

Thiếu bốn gen: Mức độ rất nặng, gây phù thai, thường gây tử vong trước hoặc ngay sau sinh.

Những người bị bệnh thalassemia minor thường không có bất kỳ triệu chứng nào. Nếu có, đó là các triệu chứng thiếu máu nhẹ. Việc thiếu các triệu chứng có thể gây khó khăn để phát hiện bệnh.

Mời các bạn đón đọc bài viết: “Thalassemia: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị – Phần 1” tại website Viện Y học ứng dụng Việt Nam

Tìm hiểu chung Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemia là một rối loạn về máu mà cơ thể tạo ra một dạng hemoglobin bất thường, một loại phân tử protein trong hồng cầu vận chuyển oxy. Rối loạn này là kết quả của sự phá hủy quá mức các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu, một tình trạng trong đó cơ thể bạn không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường.

Thalassemia là bệnh di truyền, có nghĩa là ít nhất một trong bố hoặc mẹ phải là người mang bệnh, do một đột biến di truyền hoặc một tình trạng xóa bỏ một số đoạn gen là nguyên nhân quan trọng.

Hai dạng bệnh thalassemia chính là alpha-thalassemia và beta-thalassemia. Trong alpha-thalassemia, ít nhất một trong số các gen alpha globin có đột biến hoặc bất thường. Trong bệnh beta-thalassemia, gen beta globin bị ảnh hưởng.

Triệu chứng thường gặp Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia là gì?

Tùy theo loại bệnh thalassemia, các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau:

Thalassemia thể nhẹ

Thalassemia thể nhẹ thường không gây ra triệu chứng. Nếu có, bệnh gây thiếu máu nhẹ.

Beta-thalassemia

Thiếu máu beta-thalassemia có hai loại nghiêm trọng, đó là thalassemia thể nặng và thalassemia thể trung gian (ít nghiêm trọng hơn trong bệnh beta-thalassaemia). Thiếu máu trầm trọng liên quan đến tình trạng này có thể đe dọa đến tính mạng. Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm:

Biếng ăn

Nhợt nhạt, da xanh xao

Nhiễm trùng thường xuyên

Chán ăn

Không phát triển hoặc chậm phát triển

Vàng da, có màu vàng da hoặc mắt trắng

Các cơ quan bị trương phình.

Loại bệnh thalassemia này thường nặng đến mức đòi hỏi bạn phải truyền máu thường xuyên.

Alpha-thalassemia

Alpha-thalassemia cũng có hai loại nghiêm trọng, đó là rối loạn hemoglobin H và bệnh phù thai.

Rối loạn hemoglobin H có thể gây ra các vấn đề về xương. Má, trán và hàm có thể phát triển lên quá mức. Ngoài ra, rối loạn hemoglobin H có thể gây ra:

Vàng da, có màu vàng da hoặc mắt trắng

Lách phát triển mạnh

Dinh dưỡng kém.

Bệnh phù thai được coi là một dạng thalassemia cực kỳ nghiêm trọng. Bệnh này xảy ra trước khi sinh. Hầu hết những trẻ bị bệnh này đều chết non hoặc chết ngay sau khi sinh.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ?

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn chặn tình trạng này tồi tệ hơn và ngăn chặn việc cấp cứu y tế, vì vậy, nên nói chuyện với bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn chặn tình trạng nghiêm trọng này.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa của mỗi người là khác nhau. Vì vậy, hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân gây bệnh Nguyên nhân nào gây ra bệnh thalassemia?

Bệnh thalassemia là một tình trạng xảy ra khi có bất thường hoặc đột biến ở một trong các gen liên quan đến việc sản xuất hemoglobin. Bạn nhận khiếm khuyết di truyền này từ bố hoặc mẹ hoặc cả bố lẫn mẹ.

Nếu chỉ có bố hoặc mẹ của bạn là người di truyền bệnh thalassemia, bạn có thể phát triển một dạng bệnh được gọi là thalassemia thể nhẹ.

Nếu cả bố lẫn mẹ của bạn là người mang bệnh thalassemia, bạn sẽ có nguy cơ mắc một dạng bệnh nghiêm trọng hơn.

Nguy cơ mắc phải Những ai thường mắc phải bệnh thalassemia?

Theo Trung tâm Kiểm soát Bệnh tật (CDC), bệnh thalassemia phổ biến nhất ở những nước châu Á, Trung Đông, châu Phi và Địa Trung Hải như Hy Lạp và Thổ Nhĩ Kỳ.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh thalassemia?

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh này, chẳng hạn như:

Tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia. Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang trẻ thông qua gen đột biến hemoglobin. Nếu gia đình bạn có tiền sử bệnh thalassemia, bạn có nguy cơ mắc bệnh này.

Nguồn gốc tổ tiên. Thalassemia xảy ra thường xuyên nhất ở người Mỹ gốc Phi và ở người có nguồn gốc từ Địa Trung Hải và Đông Nam Á.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào được dùng để chẩn đoán bệnh thalassemia?

Các bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng những thông tin thu thập được từ việc khám sức khỏe để xác định tình trạng này.

Sau khi kiểm tra, họ có thể sẽ lấy mẫu máu. Bác sĩ sẽ gửi mẫu này đến một phòng thí nghiệm để kiểm tra bệnh thiếu máu và hemoglobin bất thường. Các tế bào hồng cầu bất thường hình thành là một dấu hiệu của bệnh thalassemia.

Các kỹ thuật viên phòng thí nghiệm cũng có thể thực hiện một bài kiểm tra được gọi là điện di hemoglobin. Thử nghiệm này tách các phân tử khác nhau trong hồng cầu ra, cho phép xác định loại bất thường.

Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia, khám sức khỏe cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh, ví dụ như một lá lách sưng to có thể khiến bác sĩ khuyến cáo bạn về bệnh.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh thalassemia?

Tùy theo loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh, phương pháp điều trị thalassemia sẽ được xác định. Bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn một quá trình điều trị hiệu quả cho từng trường hợp cụ thể.

Một số phương pháp điều trị được sử dụng bao gồm:

Truyền máu

Cấy ghép tủy xương (BMT)

Thuốc và các chất bổ sung

Có thể phẫu thuật để loại bỏ lá lách hoặc túi mật.

Bác sĩ có thể khuyên bạn không nên uống vitamin hoặc các chất bổ sung chứa sắt. Điều này đặc biệt đúng nếu bạn cần truyền máu. Những người được truyền máu sẽ nhận thêm chất sắt mà cơ thể không thể dễ dàng tiêu thụ được. Sắt có thể tích tụ trong mô, gây tử vong.

Bạn cũng có thể cần phương pháp điều trị chelation nếu bạn đang được truyền máu. Điều này thường liên quan đến việc tiêm một chất hóa học liên kết với sắt và các kim loại nặng khác. Điều này giúp loại bỏ chất sắt ra khỏi cơ thể.

Chế độ sinh hoạt phù hợp Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh thalassemia?

Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này nếu áp dụng các biện pháp sau:

Tránh sự dư thừa hàm lượng sắt trong cơ thể. Trừ khi bác sĩ khuyến cáo, bạn không dùng các loại vitamin hoặc các chất bổ sung có chứa sắt.

Có một chế độ ăn uống lành mạnh. Có một chế độ ăn uống cân bằng chứa nhiều thực phẩm bổ dưỡng có thể giúp bạn cảm thấy tốt hơn và tăng năng lượng của bạn. Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên bổ sung axit folic để giúp cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới. Ngoài ra, để giữ cho xương của bạn khỏe mạnh, đảm bảo chế độ ăn uống có đầy đủ canxi và vitamin D. Hãy hỏi bác sĩ những bổ sung thích hợp cho bạn và liệu bạn có cần phải bổ sung hay không.

Tránh nhiễm trùng. Bảo vệ cơ thể khỏi bị nhiễm khuẩn bằng cách rửa tay thường xuyên và tránh những người bị bệnh. Điều này đặc biệt quan trọng nếu bạn phải cắt bỏ lá lách. Bạn cũng cần tiêm phòng cúm hàng năm cũng như các loại vắc-xin bệnh viêm màng não, viêm phổi và viêm gan B để ngăn ngừa nhiễm trùng. Nếu bạn bị sốt hoặc có các dấu hiệu và triệu chứng khác của nhiễm trùng, hãy đi khám bác sĩ để được điều trị.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay phương pháp điều trị y khoa.

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn – Bác sĩ Nhi – Khoa Nhi – Sơ sinh – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Bác sĩ Tuấn đã có trên 27 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Nhi khoa và từng là Phó khoa Nhi Tổng hợp – Bệnh viện Phụ sản nhi Đà Nẵng. Thế mạnh của bác là điều trị bệnh lý miễn dịch, dị ứng ở trẻ em, tư vấn bệnh lý thận tiết niệu, thần kinh, huyết học, nội tiết trẻ em.

Và Thạc sĩ, Bác sĩ Trương Thành Tâm – Bác sĩ Nhi khoa – Khoa Nhi – Sơ sinh – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Bác sĩ Tâm đã có 15 năm kinh nghiệm làm việc trong lĩnh vực Nhi khoa.

Bệnh thalassemia ở trẻ em gây ra thiếu máu tán huyết, được xem là gánh nặng của gia đình và cộng đồng, gây ra hệ lụy nghiêm trọng đến giống nòi. Việc chữa thiếu máu huyết tán đòi hỏi nhiều công sức, thời gian và sự tuân thủ từ người bệnh.

1. Bệnh thalassemia có chữa được không?

Bệnh thalassemia bản chất là một loại bệnh thiếu máu mang tính di truyền. Bệnh thalassemia có chữa được không tùy thuộc vào tình trạng bệnh của từng bệnh nhân, đối khi không nhất thiết phải điều trị. Người bệnh cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán đối với bệnh thalassemia, từ đó bác sĩ có thể lựa chọn phương pháp chữa thiếu máu huyết tán phù hợp, tùy vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Những người mắc phải thể thiếu máu alpha hoặc beta của thalassemia thường có triệu chứng nhẹ hoặc không biểu hiện triệu chứng thì sẽ cần ít hoặc không cần phải điều trị. Còn đối với trường hợp nặng hơn, các phương pháp thường được dùng trong điều trị là: Truyền máu, điều trị thải sắt, cắt lách và ghép tế bào gốc tạo máu.

2. Các phương pháp chữa thiếu máu huyết tán

Hiện nay, các phương pháp chính được dùng trong điều trị bệnh thalassemia bao gồm:

2.1. Truyền máu

Truyền máu chủ yếu được áp dụng khi điều trị cho bệnh nhân thiếu máu vừa hoặc nặng. Phương pháp này cung cấp cho người bệnh một lượng hồng cầu khỏe mạnh với hemoglobin bình thường.

Truyền máu chữa thiếu máu huyết tán có tác dụng duy trì mức hemoglobin và nồng độ hồng cầu trong giới hạn bình thường, giúp bệnh nhân khỏe hơn và có thể tham gia vào các hoạt động sinh hoạt bình thường, sống khỏe đến tuổi trưởng thành.

2.2. Điều trị thải sắt

Các hemoglobin có trong hồng cầu là một protein giàu chất sắt. Vì vậy, việc truyền máu thường xuyên lại vô tình dẫn đến tích tụ chất sắt trong máu. Hiện tượng này gọi là quá tải sắt, gây ra tổn thương gan, tim và các bộ phận khác trên cơ thể.

Để ngăn ngừa các biến chứng kể trên, bác sĩ phải sử dụng liệu pháp thải sắt để loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể. Nên tiến hành thải sắt khi ferritine huyết thanh đạt trên 1000 ng/mL, thường là sau khi truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng sẽ gây ra tình trạng này.

2.3. Cắt lách chữa thiếu máu huyết tán

Cắt lách chỉ được áp dụng khi truyền máu kém hiệu quả hoặc lách quá to, gây đau đớn, ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.

2.4. Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy)

Phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu được áp dụng chữa thiếu máu huyết tán mức độ nặng, hiện đang là phương pháp tiên tiến nhất có khả năng chữa khỏi bệnh và đã được sử dụng tại một số bệnh viện lớn đầu ngành tại Việt Nam. Tuy nhiên, hạn chế của phương pháp này là khó tìm được người phù hợp đồng ý cho tế bào gốc.

Thalassemia không phải là loại bệnh lý lây nhiễm như các bệnh lao, viêm gan… mà là bệnh di truyền do bệnh nhân khi sinh ra được nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ.

Nếu hai người mang gen bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi mang thai sinh con có 25% khả năng con mắc bệnh thalassemia mức độ nặng, do bộ gen của con đã nhận lấy cả gen bệnh của cả bố và mẹ truyền cho; 50% khả năng con sẽ mắc bệnh với mức độ nhẹ do nhận được một gen bệnh từ bố hoặc từ mẹ truyền cho; 25% còn lại con tránh được nguy cơ mắc bệnh. Để biết được con có mang gen bệnh hay không, cách duy nhất là thực hiện các biện pháp phòng bệnh như: Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm, sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi.

3. Làm thế nào hạn chế bệnh thalassemia?

Các cặp vợ chồng kết hôn khi chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt là với các gia đình đã có người thân mắc bệnh thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.

Nếu cả chồng và vợ cùng mang một thể bệnh thalassemia kết hôn với nhau thì nên được tư vấn kỹ khả năng mắc bệnh ở con trước khi dự định có thai. Nếu đã quyết định có thai, người mẹ nên được chẩn đoán trước sinh khi thai nhi được 12 – 18 tuần tuổi, tại các cơ sở y tế chuyên sản khoa, huyết học và di truyền.

Thalassemia tuy gây ra hậu quả nặng nề nhưng là bệnh hoàn toàn có thể phòng tránh được. Do đó, việc tìm hiểu thông tin và được tư vấn, tầm soát gen bệnh từ sớm, trước khi kết hôn hoặc trước khi sinh sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ có mang gen hoặc mắc bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho toàn cộng đồng.

Là lĩnh vực trọng điểm của hệ thống Y tế Vinmec, Khoa Nhi luôn mang lại sự hài lòng cho Quý khách hàng và được các chuyên gia trong ngành đánh giá cao với:

Quy tụ đội ngũ y bác sĩ hàng đầu về Nhi khoa: gồm các chuyên gia đầu ngành, có trình độ chuyên môn cao (giáo sư, phó giáo sư, tiến sĩ, thạc sĩ), giàu kinh nghiệm, từng công tác tại các bệnh viện lớn như Bạch Mai, 108.. Các bác sĩ đều được đào tạo bài bản, chuyên nghiệp, có tâm – tầm, am hiểu tâm lý trẻ. Bên cạnh các bác sĩ chuyên khoa Nhi trong nước, khoa Nhi còn có sự tham gia của các chuyên gia nước ngoài (Nhật Bản, Singapore, Úc, Mỹ) luôn tiên phong áp dụng những phác đồ điều trị mới nhất và hiệu quả nhất.

Dịch vụ toàn diện: Trong lĩnh vực Nhi khoa, Vinmec cung cấp chuỗi các dịch vụ khám – chữa bệnh liên hoàn từ Sơ sinh đến Nhi và Vaccine,… theo tiêu chuẩn Quốc tế để cùng bố mẹ chăm sóc sức khỏe bé từ khi lọt lòng đến tuổi trưởng thành

Kỹ thuật chuyên sâu: Vinmec đã triển khai thành công nhiều kỹ thuật chuyên sâu giúp việc điều trị các căn bệnh khó trong Nhi khoa hiệu quả hơn: phẫu thuật thần kinh – sọ, ghép tế bào gốc tạo máu trong điều trị ung thư.

Chăm sóc chuyên nghiệp: Ngoài việc thấu hiểu tâm lý trẻ, Vinmec còn đặc biệt quan tâm đến không gian vui chơi của các bé, giúp các bé vui chơi thoải mái và làm quen với môi trường của bệnh viện, hợp tác điều trị, nâng cao hiệu quả khám chữa bệnh.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký trực tuyến TẠI ĐÂY.

Định nghĩa

Thalassemia (thiếu máu Địa Trung Hải) là rối loạn máu di truyền đặc trưng bởi hemoglobin và các tế bào hồng cầu trong cơ thể ít hơn bình thường.

Hemoglobin là chất trong các tế bào hồng cầu cho phép các tế bào này mang dưỡng khí. Hemoglobin thấp và các tế bào hồng cầu ít hơn có thể gây thiếu máu và mệt mỏi.

Nếu có bệnh thalassemia nhẹ, có thể không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu có hình thức của bệnh thalassemia nặng hơn, có thể cần truyền máu thường xuyên. Cũng có thể tự thực hiện các bước trên, chẳng hạn như ăn chế độ ăn uống tốt, để giúp tăng năng lượng

Các triệu chứng Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia bao gồm: Mệt mỏi. Điểm yếu. Khó thở. Nhạt màu da. Khó chịu. Da đổi màu vàng. Khuôn mặt biến dạng – xương. Chậm tăng trưởng. Lồi bụng. Nước tiểu tối màu.

Các dấu hiệu và triệu chứng gặp phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia. Một số em bé có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia khi sinh, trong khi những người khác có thể phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng sau đó, trong hai năm đầu đời. Một số người chỉ có một gen hemoglobin bị ảnh hưởng không gặp bất kỳ triệu chứng bệnh thalassemia.

Thực hiện cuộc hẹn với bác sĩ để thẩm định nếu người đó có bất kỳ dấu hiệu sau đây hoặc triệu chứng của bệnh thalassemia:

Mệt mỏi. Điểm yếu. Khó thở. Màu da vàng. Bị dị tật xương ở mặt. Chậm tăng trưởng. Lồi bụng. Nước tiểu tối màu. Nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh thalassemia là khiếm khuyết trong gen tạo thành hemoglobin. Cách duy nhất để mắc bệnh thalassemia là để thừa hưởng một hoặc nhiều gen hemoglobin khiếm khuyết từ cha mẹ.

Hemoglobin là một protein giàu chất sắt màu đỏ được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu. Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đến các bộ phận của cơ thể và vận chuyển khí carbon dioxide từ các bộ phận khác của cơ thể đến phổi để nó có thể được thở ra. Hầu hết các tế bào máu, bao gồm cả các tế bào hồng cầu, được sản xuất thường xuyên trong tủy xương.

Thalassemia phá vỡ việc sản xuất bình thường của hemoglobin và dẫn đến mức hemoglobin thấp và tốc độ phá hủy tế bào hồng cầu cao, gây thiếu máu. Khi bị thiếu máu, máu không có đủ các tế bào hồng cầu mang oxy đến các mô – làm cho mệt mỏi.

Có hai loại chính bệnh thalassemia: alpha và beta, được đặt tên cho hai chuỗi protein tạo nên hemoglobin bình thường. Các loại bệnh thalassemia phụ thuộc vào loại gen khiếm khuyết kế thừa.

Alpha-thalassemia Càng nhiều khiếm khuyết gen, alpha-thalassemia càng nghiêm trọng hơn:

Một gen. Nếu chỉ có một trong các gen alpha hemoglobin bị lỗi, sẽ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh thalassemia. Tuy nhiên, mang gen bệnh và có thể truyền bệnh sang cho con.

Hai gen. Nếu có hai gen alpha hemoglobin khiếm khuyết, các dấu hiệu bệnh thalassemia và các triệu chứng đều nhẹ. Tình trạng này có thể được gọi là alpha-thalassemia nhỏ, hoặc có thể xuất hiện đặc điểm alpha-thalassemia.

Ba gen. Nếu ba gen alpha hemoglobin bị lỗi, các triệu chứng và dấu hiệu sẽ từ trung bình đến nặng. Tình trạng này còn được gọi là bệnh hemoglobin H.

Bốn gen. Khi tất cả bốn gen alpha hemoglobin có khiếm khuyết, được gọi là alpha-thalassemia lớn hoặc hydrops fetalis. Nó thường làm cho bào thai chết trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh.

Beta-thalassemia

Một gen. Nếu một trong các gen beta hemoglobin bị lỗi, có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ. Tình trạng này được gọi là beta-thalassemia nhỏ hay gọi là bệnh thalassemia beta.

Hai gen. Nếu cả hai gen beta hemoglobin bị lỗi, các triệu chứng và dấu hiệu sẽ từ trung bình đến nặng. Tình trạng này được gọi là beta-thalassemia lớn hoặc thiếu máu Cooley. Em bé sinh ra với hai gen beta hemoglobin khiếm khuyết thường khỏe mạnh khi sinh, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng phát triển trong những năm đầu tiên của cuộc sống.

Yếu tố nguy cơ Những yếu tố làm tăng nguy cơ bệnh thalassemia bao gồm:

Lịch sử gia đình. Thalassemia được truyền từ cha mẹ cho trẻ em thông qua các gen hemoglobin khiếm khuyết.

Chủng tộc. Thalassemia thường xảy ra nhất ở người Ý, Hy Lạp, Trung Đông, tổ tiên châu Á và phía nam châu Phi. Alpha-thalassemia ảnh hưởng chủ yếu là người dân khu vực Đông Nam Á, Trung Quốc và gốc Philippines.

Các biến chứng Biến chứng của bệnh thalassemia có thể bao gồm:

Quá tải sắt. Những người có bệnh thalassemia có thể quá nhiều sắt trong cơ thể, hoặc là từ các bệnh hoặc từ truyền máu thường xuyên. Quá nhiều chất sắt có thể dẫn đến tổn thương gan, tim và hệ thống nội tiết, bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều hòa các quá trình trong cơ thể.

Trong trường hợp bệnh thalassemia nghiêm trọng, các biến chứng sau đây có thể xảy ra:

Biến dạng xương. Thalassemia có thể làm cho tủy xương mở rộng, gây xương to ra. Điều này có thể dẫn đến bất thường cấu trúc xương, đặc biệt là trong hộp sọ và mặt. Tủy xương mở rộng cũng làm cho xương mỏng và giòn, tăng nguy cơ gãy xương, đặc biệt cột sống. Yếu tố này có thể dẫn đến xẹp đốt cột sống.

Lách to. Lách giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng và lọc những thứ không mong muốn, chẳng hạn như tế bào máu bị hư hỏng hoặc cũ. Thalassemia thường phá hủy một số lượng lớn tế bào hồng cầu, làm cho lá lách làm việc khó hơn bình thường, gây phóng to. Lách to có thể làm thiếu máu nặng hơn, và nó có thể giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu. Nếu lá lách phát triển quá lớn, có thể cần phải được loại bỏ.

Làm chậm tốc độ tăng trưởng. Thiếu máu có thể làm cho tăng trưởng của một đứa trẻ chậm lại. Trẻ em bị bệnh thalassemia nghiêm trọng hiếm khi đạt đến chiều cao bình thường khi trưởng thành. Vấn đề tuổi dậy thì cũng có thể bị chậm ở trẻ em.

Vấn đề về tim. Chẳng hạn như suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường (chứng loạn nhịp tim), có thể kết hợp với bệnh thalassemia nghiêm trọng.

Kiểm tra và chẩn đoán

Hầu hết trẻ em với dấu hiệu bệnh thalassemia trung bình đến nặng và các triệu chứng trong vòng hai năm đầu của cuộc sống. Nếu bác sĩ nghi ngờ trẻ có bệnh thalassemia, có thể xác định chẩn đoán bằng cách sử dụng xét nghiệm máu.

Nếu có bệnh thalassemia, xét nghiệm máu có thể cho thấy: Mức độ các tế bào hồng cầu thấp. Tế bào hống cầu nhỏ hơn bình thường. Các tế bào hồng cầu nhạt mầu. Các tế bào hồng cầu biến đổi kích thước và hình dạng. Các tế bào hồng cầu phân bố hemoglobin không đồng đều, xuất hiện điểm đen dưới kính hiển vi. Xét nghiệm máu cũng có thể được sử dụng để: Đo lượng sắt trong máu của trẻ. Đánh giá hemoglobin.

Tiến hành phân tích DNA để chẩn đoán bệnh thalassemia hoặc để xác định một người có mang gen hemoglobin khiếm khuyết.

Kiểm tra trước khi sinh

Thử nghiệm có thể được thực hiện trước khi một em bé được sinh ra để tìm hiểu xem người đó có bệnh thalassemia và xác định mức độ nghiêm trọng có thể được. Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh thalassemia ở trẻ chưa sinh bao gồm:

Sinh thiết gai màng đệm. Kiểm tra này thường được thực hiện khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ và bao gồm việc loại bỏ một mảnh nhỏ nhau thai để đánh giá.

Chọc ối. Kiểm tra này thường được thực hiện khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ và bao gồm việc lấy mẫu dịch bao quanh em bé.

Mẫu máu thai nhi. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sau 18 tuần tuổi thai và bao gồm việc lấy máu của bào thai hoặc các mạch máu trong dây rốn bằng cách sử dụng kim với siêu âm dẫn đường.

Công nghệ hỗ trợ sinh sản Phương pháp điều trị và thuốc Điều trị bệnh thalassemia tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của nó. Điều trị bệnh thalassemia nhẹ

Các dấu hiệu và triệu chứng thường nhẹ và ít với bệnh thalassemia nhẹ, nếu có, điều trị là cần thiết. Thỉnh thoảng, có thể cần truyền máu, đặc biệt sau khi phẫu thuật, sau khi có con, hoặc nếu phát triển bệnh nhiễm trùng.

Điều trị bệnh thalassemia trung bình đến nặng

Những hình thức nghiêm trọng hơn của bệnh thalassemia thường yêu cầu truyền máu thường xuyên, có thể tám hoặc nhiều hơn mỗi năm. Theo thời gian, truyền máu gây ra sự tích tụ chất sắt trong máu, có thể tổn thương tim, gan và các cơ quan khác. Để giúp cơ thể loại bỏ các chất sắt bổ sung, có thể cần phải dùng thuốc gọi là “chelators sắt”. Những thuốc này có thể dạng viên hoặc truyền.

Trong một số trường hợp, việc cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc có thể được dùng để điều trị bệnh thalassemia nghiêm trọng. Tuy nhiên, do các thủ tục này có những rủi ro nghiêm trọng, bao gồm cả cái chết, thường dành cho những người có bệnh nặng nhất.

Phong cách sống và biện pháp khắc phục Nếu có bệnh thalassemia, hãy đảm bảo: Tránh dư thừa sắt. Trừ khi bác sĩ đề nghị, không dùng vitamin bổ sung có chứa sắt.

Ăn chế độ ăn uống khỏe mạnh. Ăn chế độ ăn uống cân bằng có chứa rất nhiều các loại thực phẩm bổ dưỡng có thể giúp cảm thấy tốt hơn và tăng năng lượng. Bác sĩ cũng có thể khuyên hãy bổ sung axit folic để giúp cơ thể tạo các tế bào hồng cầu mới. Ngoài ra, để giữ cho xương khỏe mạnh, hãy đảm bảo chế độ ăn uống có chứa đầy đủ canxi, kẽm và vitamin D. Hỏi bác sĩ những gì và liệu cần phải bổ sung.

Uống trà có thể giúp làm giảm lượng chất sắt xuống vì một chất trong trà – tannin – ngăn cản hấp thụ chất sắt trong ruột. Tuy nhiên, trà không thể thay thế điều trị thải trừ kim loại nếu được truyền máu.

Tránh nhiễm trùng. Bảo vệ khỏi bệnh nhiễm trùng, thường xuyên rửa tay và bằng cách tránh những người bị bệnh. Điều này đặc biệt quan trọng nếu cần phải cắt lá lách. Cũng sẽ cần chích ngừa cúm hàng năm, cũng như viêm màng não, phế cầu khuẩn, viêm gan B và vắc xin để phòng ngừa nhiễm trùng. Nếu bị sốt hoặc các dấu hiệu và triệu chứng của nhiễm trùng, gặp bác sĩ để điều trị.

Đối phó và hỗ trợ

Đối phó với bệnh thalassemia có thể thử thách. Tuy nhiên, không phải làm điều đó một mình. Nếu có thắc mắc hoặc muốn hướng dẫn, hãy nói chuyện với một thành viên của nhóm chăm sóc sức khỏe. Cũng có thể hưởng lợi từ tham gia một nhóm hỗ trợ. Có thể lắng nghe cảm thông và thông tin hữu ích.

Phòng chống

Trong hầu hết trường hợp, bệnh thalassemia không thể ngăn chặn. Nếu có bệnh thalassemia, hoặc nếu mang một gene bệnh thalassemia, xem xét việc nói chuyện với một cố vấn di truyền để được hướng dẫn trước khi có con.

Nguồn: Internet.

Nguồn: Điều trị (https://www.dieutri.vn/benhmau/thalassemia/)

1. Bệnh Thalassemia là gì?

Ở người bình thường, các huyết sắc tố hay hemoglobin chiếm khoảng 97% trong máu, bao gồm: 2 chuỗi globin alpha, mỗi chuỗi gồm 141 acid amin và 2 chuỗi globin beta, mỗi chuỗi gồm 146 acid amin. Chúng được sắp xếp với nhau theo một trật tự tuyệt đối, chỉ cần thay đổi một vị trí cũng khiến cơ thể phải đối mặt với tình trạng tan máu, thiếu máu.

Hình ảnh hồng cầu của bệnh nhân bị bệnh Thalassemia

Dựa vào chuỗi hemoglobin bị thiếu mà người ta phân ra 2 loại bệnh Thalassemia cùng với 3 mức độ nhẹ, trung bình, nặng.

2. Biểu hiện của bệnh Thalassemia 2.1. Thalassemia mức nhẹ

Thalassemia mức nhẹ tức là chỉ mang gen bệnh và không có những biểu hiện lâm sàng. Khi cơ thể vào giai đoạn cần máu như hành kinh, mang thai,… thì mới có những dấu hiệu như mệt mỏi, da xanh xao, xét nghiệm kiểm tra thấy lượng huyết sắc tố giảm.

2.2. Thalassemia mức độ trung bình

Những dấu hiệu của bệnh phát hiện khá muộn, thường khi trẻ đạt 4 đến 6 tháng tuổi mới cần truyền máu. Tùy thuộc vào nồng độ huyết sắc tố để phân ra bệnh nhân bị thiếu máu nặng hay nhẹ. Nên điều trị càng sớm càng tốt để không gây nên những biến chứng như gan to, lách to, da sạm, sỏi mật.

Khi bước vào độ tuổi trung niên bệnh nhân có nguy cơ cao mắc những bệnh như đái tháo đường, xơ gan, suy tim. Tuy nhiên nếu được điều trị đầy đủ và kịp thời thì cơ thể sẽ phát triển bình thường và không lo ngại về những biến chứng kể trên.

2.3. Thalassemia mức độ nặng

Bệnh có thể có dấu hiệu ngay từ khi trẻ mới được sinh ra, rõ ràng nhất khi được 4 – 6 tháng tuổi và ngày càng chuyển biến nặng. Các biểu hiện thường thấy như da dẻ xanh xao, củng mạc mắt màu vàng, thể chất chậm phát triển, bị một số rối loạn tiêu hóa như tiêu chảy,…

Khi được truyền màu và điều trị đầy đủ trẻ sẽ phát triển bình thường đến 10 tuổi. Sau thời gian này, trẻ sẽ có những biến chứng do tích tụ nhiều sắt trong cơ thể hoặc do chứng tăng sinh hồng cầu, cụ thể như sau:

– Biến dạng xương gây nên một số biến dạng trên mặt và tình trạng loãng xương.

– Da xỉn màu, thể lực chậm phát triển, có thể bị sỏi mật.

– Trẻ bị dậy thì chậm, nữ trên 15 tuổi không có kinh nguyệt,…

– Trên 20 tuổi còn có những biến chứng như đái tháo đường, suy tim, xơ gan,…

3. Sàng lọc người mang gen bệnh Thalassemia

Những đối tượng sau cần xét nghiệm kiểm tra Thalassemia:

– Tất cả những người thân của bệnh nhân đang mắc Thalassemia, vì căn bản đây là căn bệnh di truyền.

– Người thực hiện xét nghiệm tổng phân tích máu có những thông số: MCH < 28pg, MCV < 85 fL.

– Sàng lọc Thalassemia trước hôn nhân để có những biện pháp can thiệp ngay từ giai đoạn đầu.

Những phương pháp xét nghiệm kiểm tra bệnh Thalassemia:

– Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, được sử dụng để chẩn đoán sơ bộ hoặc khả năng bạn có thể mắc bệnh.

– Xét nghiệm điện di huyết sắc tố Hemoglobin để chẩn đoán Thalassemia.

– Xét nghiệm gen sử dụng để xác định chính xác nguyên nhân chuỗi globin bị ảnh hưởng gây nên bệnh.

– Ngoài ra còn xét nghiệm ferritin huyết thanh để loại trừ nguyên nhân người bệnh bị thiếu sắt, thiếu máu.

Hiện nay có 4 phương pháp xét nghiệm kiểm tra nguy cơ mắc bệnh

4. Phương pháp điều trị bệnh Thalassemia

Hiện nay có 4 biện pháp điều trị Thalassemia, cụ thể như sau:

Điều trị thiếu máu

Truyền hồng cầu khi bệnh nhân thuộc hai trường hợp sau đây:

– Nồng độ Hemoglobin trên 7g/dl kèm tình trạng biến dạng xương.

– Nồng độ Hemoglobin là 7g/dl sau 2 lần xét nghiệm mà không phải do nguyên nhân nào khác.

Nên thực hiện truyền máu tại bệnh viện để đảm bảo an toàn, tiện theo dõi và xử trí kịp thời.

Nên điều trị truyền máu tại trung tâm y tế để tiện theo dõi tình trạng

Điều trị ứ đọng sắt trong cơ thể

Cắt lách

Chỉ thực hiện phương pháp cắt lách khi truyền máu không có hiệu quả và biến chứng lách to gây khó chịu và ảnh hưởng đến đời sống sinh hoạt của bệnh nhân.

Ghép tủy

Ghép tủy hay ghép tế bào gốc tạo máu, đây là phương pháp hiện đại nhất đang được sử dụng tại Việt Nam, tỷ lệ khỏi bệnh khá cao. Để thực hiện được thì cần phải có người tình nguyện hiến tế bào gốc phù hợp cho bệnh nhân.

5. Biện pháp hạn chế bệnh Thalassemia

Nếu một người trong phát hiện bệnh thì cả gia đình nên đi sàng lọc Thalassemia để tránh ảnh hưởng đến đời con cháu về sau.

Nên thực hiện kiểm tra xét nghiệm Thalassemia trước hôn nhân, nếu cả 2 người cùng mang 1 thể gen bệnh thì nên xin tư vấn của những chuyên gia huyết học trước khi quyết định mang thai. Nếu đã có thai thì nên chẩn đoán kiểm tra trước khi thai được 20 tuần.

Nên thực hiện khám tầm soát Thalassemia trước hôn nhân để có những biện pháp can thiệp kịp thời

Thalassemia là căn bệnh huyết học di truyền nguy hiểm, tuy nhiên nếu được phát hiện sớm và có những biện pháp can thiệp kịp thời sẽ tránh được rất nhiều biến chứng nguy hiểm. Để được tư vấn và đăng ký xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia, hãy liên hệ với MEDLATEC qua số điện thoại 1900565656 hoặc thông qua website chúng tôi để được hỗ trợ.