Thalassemia Bệnh Học / TOP 10 # Xem Nhiều Nhất & Mới Nhất 6/2023 # Top View

Thalassemia là bệnh gì? Những ai nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia? Bệnh thalassemia có nguy hiểm không? Người mang gen bệnh thalassemia có biểu hiện như nào? Nguyên nhân gây bệnh thalassemia? Hay bệnh thalassemia có chữa được không?… Đây vốn là những câu hỏi được tìm kiếm rất nhiều trên các trang mạng hiện nay.

Thalassemia là bệnh gì? Theo y học, Thalassemia là căn bệnh di truyền phổ biến trên thế giới. Nếu người bình thường có 2 gen hoàn toàn khỏe mạnh, thì người mắc bệnh này có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe. Điểm đặc biệt là bệnh có thể di truyền lặn trên các nhiễm sắc thể thông thường.

Xét trên khía cạnh y học, Thalassemia là căn bệnh rối loạn về máu khiến cơ thể tạo ra một dạng hemoglobin bất thường, một loại phân tử protein trong hồng cầu vận chuyển oxy. Chính rối loạn này là kết quả của sự phá hủy quá mức các tế bào hồng cầu. Điều này đã dẫn đến thiếu máu, một tình trạng trong đó cơ thể bạn không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường.

Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia là gì? Thalassemia là bệnh gì? Thalassemia là căn bệnh do thiếu hụt chuỗi Globin trong huyết sắc tố.

Cụ thể nguyên nhân gây bệnh Thalassemia là do di truyện. Khi gen của người khỏe mạnh và người bị bệnh gặp nhau. Nếu như người khỏe mạnh có gen trội là Aa thì người bệnh lại có 2 gen lặn aa cùng tồn tại. Những người có 1 gen lặn và 1 gen trộn tạo thành thể dị hợp hay còn gọi là Aa thông thường không xuất hiện dấu hiệu bị bệnh. Tuy nhiên khi kết hôn cùng những người mang gen bệnh Thalassemia sẽ sinh con có 25% bệnh.

Nếu bạn thắc mắc bệnh Thalassemia có nguy hiểm không thì câu trả lời chính là bệnh nguy hiểm. Nó gây ra tình trạng thiếu máu mãn tính đồng thời gây nên ứ đọng sắt.

Bệnh xuất hiện ở mọi quốc gia trên thế giới nhưng tập trung phân bổ tại khu vực Địa Trung Hải, châu Á, Trung Đông. Trong đó, Việt Nam là một trong các nước có tỷ lệ mắc bệnh cao.

Cơ thể mệt mỏi, suy nhược

Hoa mắt chóng mặt

Màu da xanh nhợt nhạt, thiếu khỏe khoắn

Củng mạc mắt vàng

Nước tiểu có mùi khai và sẫm màu

Cơ thể chậm lớn

Khi làm công việc nặng cảm thấy khó thở

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Thalassemia là gì?

Nghiên cứu về những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Thalassemia cũng chính là việc tìm hiểu cách nhận biết người mang gen bệnh Thalassemia. Người mang gen bệnh Thalassemia có những đặc điểm gì? Thông thường họ thường xuyên xuất hiện các biểu hiện dễ nhận biết sau đây:

Những ai nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia?

Bên cạnh Thalassemia là bệnh gì thì câu hỏi những ai nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia cũng được rất nhiều người quan tâm. Để đảm bảo căn bệnh này được kiểm soát hiệu quả, tiết kiệm chi phí, các cấp chính quyền cần tập trung tuyên truyền, cung cấp đầy đủ kiến thức cho người dân về Beta Thalassemia là bệnh gì, … Điều này giúp cho mọi người có thể chủ động trong việc phòng và điều trị bệnh.

Đối với thanh niên, những người sắp kết hôn cần xét nghiệm sàng lọc để xác định gen bệnh Thalassemia. Điều này giúp người bệnh có thể không chế những nguồn gen bị bệnh để hạn chế tối đa việc sinh những đứa trẻ bị bệnh tiếp theo.

Tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia: Căn bệnh nguy hiểm này được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen đột biến hemoglobin. Như vậy, nếu trong gia đình có người mắc thalassemia thì bạn sẽ có nguy cơ mắc căn bệnh này.

Nguồn gốc tổ tiên: Đây là căn bệnh thường xảy ra ở người Mỹ gốc Phi, và những người có nguồn gốc từ Địa Trung Hải và Đông Nam Á.

Bệnh Thalassemia có chữa được không?

Rất nhiều người bệnh thắc mắc rằng bệnh Beta Thalassemia có chữa được không. Thực tế hiện nay vẫn chưa có cách điều trị dứt điểm căn bệnh này. Đây là điều những người bệnh cần biết khi tìm hiểu Thalassemia là bệnh gì.

Căn bệnh này cần phải duy trì điều trị suốt đời. Người bệnh phải tiến hành truyền máu với chi phí rất lớn hàng năm.

Nếu không được điều trị bệnh từ sớm, những triệu chứng nguy hiểm sẽ xuất hiện đầy đủ và dẫn đến biến chứng. Điều này sẽ làm ảnh hưởng đến cơ quan nội tạng, cơ quan bên ngoài làm thay đổi diện mạo như: Thấp bé; Mũi tẹt; Suy tim; Suy nội tiết…

Cách phòng tránh bệnh Thalassemia như nào?

Tầm soát, phòng tránh bệnh: Thực hiện xét nghiệm, tư vấn trước khi tiến đến hôn nhân.

Sàng lọc phát hiện bệnh: Thực hiện các xét nghiệm tầm soát, chẩn đoán gen bệnh trong quá trình mang thai. Nếu cặp vợ chồng đều mang gen bệnh thì có 25% thai nhi mắc nguy cơ bị bệnh nặng. Trong trường hợp nào cần sử dụng phương pháp sinh thiết gai nhau, chọc ối để tìm đột biến gen.

Để phòng chống bệnh cần tránh các cặp bố mẹ có gen bệnh sinh con. Người bệnh có thể áp dụng các biện pháp sau:

Cách điều trị bệnh Thalassemia

Truyền máu định kỳ.

Dùng thuốc để loại bỏ sắt.

Khám và điều trị định kỳ.

Khám khi có dấu hiệu bất thường: đau tim, mệt nhiều, khó thở, phù…

Phẫu thuật cắt lách.

Ghép tế bào gốc biện.

Bên cạnh việc nắm được khái niệm Thalassemia là bệnh gì, điều quan trọng hơn cả là bạn cần ghi nhớ cách điều trị khi mắc chứng bệnh này.

Chế độ sinh hoạt hỗ trợ điều trị Thalassemia

Hạn chế đồ ăn chứa nhiều sắt (mộc nhĩ, thịt bò, rau cải xoong…).

Uống 1 chè xanh để hạn chế hấp thụ sắt.

Bổ sung thực phẩm giàu chất kẽm như sò, đậu nành…

Chế độ dinh dưỡng:

Hạn chế lao động nặng.

Vệ sinh sạch sẽ để tránh nhiễm trùng, tiêm vắc xin phòng bệnh.

Tập thể thao nâng cao sức khỏe, tăng cường hệ miễn dịch.

Chế độ sinh hoạt:

Thalassemia là một dạng rối loạn máu di truyền gây nên tình trạng thiếu máu. Có một số dạng thalassemia chính, bao gồm alpha-thalassemia, beta-thalassemia, thiếu máu Cooley và thiếu máu Địa Trung Hải.

TỔNG QUAN

Hemoglobin là chất quan trọng trong các tế bào hồng cầu giúp chúng chuyên chở oxy. Lượng hemoglobin thấp và số tế bào hồng cầu thấp có thể gây ra thiếu máu làm bệnh nhân mệt mỏi. Thalassemia là một dạng rối loạn máu di truyền gây nên tình trạng thiếu máu. Có một số dạng thalassemia chính, bao gồm alpha-thalassemia, beta-thalassemia, thiếu máu Cooley và thiếu máu Địa Trung Hải. Nếu bạn bị bệnh thalassemia nhẹ, bạn có thể không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu bị dạng nặng hơn, bạn có thể cần truyền máu thường xuyên. Bạn cũng có thể thực hiện một số bước, theo cách riêng của bạn để đối phó với mệt mỏi, chẳng hạn như lựa chọn một chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục thường xuyên. TRIỆU CHỨNG

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia bao gồm: Các dấu hiệu và triệu chứng thường phụ thuộc vào dạng bệnh và mức độ nghiêm trọng củabệnh thalassemia. Một số em bé có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia khi sinh, trong khi những người khác có thể biểu hiện bệnh trễ hơn, trong hai năm đầu đời. Một số người chỉ có một gene hemoglobin bị ảnh hưởng và không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh thalassemia. Khi nào nên gặp bác sĩ Hãy đến gặp bác sĩ Nhi khoa để được đánh giá và chẩn đoán nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng khiến bạn lo lắng. NGUYÊN NHÂN

Ba gene đột biến, bạn sẽ có dấu hiệu và triệu chứng bệnh nặng hoặc khá nặng. Tình trạng này còn được gọi là bệnh hemoglobin H.

Bốn gene đột biến, tình trạng này được gọi là thalassemia dạng alpha thể nặng hay phù nhau thai. Thai nhi thường chết trước khi ra đời hoặc chết sớm sau sinh.

Hai gen đột biến, bạn sẽ có dấu hiệu và triệu chứng bệnh nặng hoặc khá nặng. Tình trạng này còn được gọi là thalassemia dạng beta thể nặng hoặc thiếu máu Cooley. Em bé với hai gene beta hemoglobin đột biến thường khỏe mạnh khi sinh, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng sẽ xuất hiện trong hai năm đầu đời.

YẾU TỐ NGUY CƠ

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh thalassemia bao gồm:

Bệnh sử gia đình. Thalassemia được di truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua những gene quy định hemoglobin đột biến. Nếu gia đình bạn có người bịbệnh thalassemia, bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn.

Chủng tộc. Thalassemia thường xảy ra ở người gốc Ý, Hy Lạp, Trung Đông, châu Á và châu Phi. Thalassemia dạng alpha thường gặp ở khu vực Đông Nam Á, Trung Quốc và gốc Philippines.

BIẾN CHỨNG

Biến chứng của bệnh thalassemia có thể bao gồm:

Tình trạng dư thừa sắt (Iron overload). Người mắcbệnh thalassemia có thể quá nhiều sắt trong cơ thể, do phải truyền máu nhiều lần hoặc do bản thân căn bệnh. Tình trạng dư thừa sắt sẽ làm sắt tích lũy trong nhiều cơ quan, dẫn đến tổn thương gan, tim, tủy xương và các tuyến nội tiết (chuyên sản xuất hormone điều hòa các quá trình trong cơ thể).

Nhiễm trùng. Bệnh nhân thalassemia có nguy cơ mắc bệnh truyền nhiễm cao, đặc biệt là sau khi phẫu thuật cắt lách.

Trong những trường hợp bệnh nặng, các biến chứng sau đây có thể xảy ra:

Biến dạng xương. Thalassemia có thể kích thích tủy xương và làm cấu trúc xương trở nên bất thường, đặc biệt là xương ở hộp sọ và vùng mặt. Xương cũng trở nên mỏng và giòn hơn, và vì thế dễ gãy hơn.

Lách to. Lách giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng và lọc bỏ những tế bào máu cũ hoặc bị hư hỏng. Thalassemia thường đi kèm với việc phá hủy một lượng lớn tế bào hồng cầu, làm lách phải làm việc nhiều hơn bình thường và hậu quả là to lách. Lách to có thể làm tình hình thiếu máu tệ hơn. Nó cũng có thể giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu được truyền vào cơ thể qua truyền máu. Nếu lách quá lớn, nó có thể cần phải được cắt bỏ.

Làm chậm tăng trưởng. Thiếu máu có thể làm trẻ chậm tăng trưởng. Trẻ em bị bệnh thalassemia nặng hiếm khi có chiều cao bình thường. Sự dậy thì cũng có thể bị chậm đi.

Vấn đề về tim. Suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường (rối loạn nhịp tim) hay những bệnh tim khác có thể xuất hiện ở bệnh nhân thalassemia dạng nặng.

XÉT NGHIỆM và CHẨN ĐOÁN

Hầu hết trẻ em mắc bệnh thalassemia nặng hoặc khá nặng cho thấy các dấu hiệu và triệu chứng bệnh trong vòng hai năm đầu đời. Nếu nghi ngờ trẻ bị thalassemia, bác sĩ có thể chẩn đoán bằng cách sử dụng xét nghiệm máu. Nếu bịbệnh thalassemia, xét nghiệm máu có thể cho thấy: Xét nghiệm máu cũng có thể được sử dụng để:

Đo lượng sắt trong máu

bệnh thalassemia hoặc xác định xem có gene hemoglobin đột biến hay không

Xét nghiệm trước khi sinh Xét nghiệm có thể được thực hiện trước khi em bé ra đời để xem xem có mắcbệnh thalassemia không và nếu có thì độ nghiêm trọng như thế nào. Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh thalassemia ở thai nhi bao gồm:

Lấy mẫu sinh thiết gai màng đệm. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ, bằng việc lấy đi một mảnh nhỏ của nhau thai để đánh giá.

Chọc ối. Kiểm tra này thường được thực hiện xung quanh tuần thứ 16 của thai kỳ, bằng việc lấy mẫu dịch (nước ối) bao quanh thai nhi đi xét nghiệm.

Việc điều trị bệnh thalassemia tùy thuộc vào dạng bệnh và độ nghiêm trọng của nó. Điều trị bệnh thalassemia thể nhẹ Các dấu hiệu và triệu chứng thường nhẹ trong trường hợp này. Điều trị cũng hiếm khi cần thiết. Thỉnh thoảng, bệnh nhân có thể cần truyền máu, đặc biệt sau khi phẫu thuật, sau khi có con, hoặc khi bị biến chứng như nhiễm trùng. Điều trị bệnh thalassemia thể nặng và khá nặng Điều trịbệnh thalassemia nặng và khá nặng thường bao gồm:

Truyền máu thường xuyên. Bệnh dạng nặng thường yêu cầu truyền máu thường xuyên, có khi vài tuần một lần. Theo thời gian, việc truyền máu sẽ gây ra sự tích lũy sắt trong cơ thể, có thể tổn thương tim, gan và các cơ quan khác. Để giúp cơ thể loại bỏ sắt dư thừa, bạn có thể cần phải dùng thuốc “hấp thụ sắt” (iron chelators).

Cấy ghép tế bào gốc. Còn được gọi là ghép tủy xương, việc cấy ghép tế bào gốc được sử dụng để điều trị những bệnh thalassemia dạng nặng. Trước khi cấy ghép, bạn phải được truyền thuốc hoặc chiếu tia xạ để diệt hết tủy xương bị bệnh. Sau dó, bạn sẽ được truyền các tế bào gốc sinh máu mới từ người cho thích hợp. Tuy nhiên, vì các thủ tục này mang theo những rủi ro nghiêm trọng, bao gồm cả tử vong, chúng thường dành cho những bệnh nhân nặng nhất có anh em với tủy xương phù hợp (thường là anh em sinh đôi).

CÁCH SỐNG và BIỆN PHÁP KHẮC PHỤC Nếu bịbệnh thalassemia, hãy đảm bảo:

Tránh dư thừa sắt. Trừ khi được bác sĩ đề nghị, bạn đừng dùng những loại vitamin hay chất bổ sung khác có chứa sắt.

Theo chế độ ăn lành mạnh. Một chế độ ăn uống cân bằng có chứa nhiều thực phẩm bổ dưỡng có thể giúp bạn cảm thấy tốt hơn và nhiều sinh khí hơn. Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn bổ sung thêm axit folic để giúp cơ thể tạo thêm tế bào hồng cầu mới. Ngoài ra, để giữ xương khỏe mạnh, hãy đảm bảo chế độ ăn có đủ canxi, kẽm và vitamin D. Hãy hỏi bác sĩ phải dùng những chất bổ sung gì với liều lượng bao nhiêu.

Tránh bị nhiễm trùng. Hãy bảo vệ cơ thể khỏi bệnh nhiễm trùng bằng cách rửa tay thường xuyên và tránh xa những người bị bệnh. Điều này đặc biệt quan trọng nếu bạn cần phải phẫu thuật cắt lách. Bạn cũng cần chích ngừa cúm hàng năm, cũng như vaccine ngừa viêm màng não, phế cầu khuẩn, viêm gan siêu vi B. Nếu bị sốt hoặc có các dấu hiệu và triệu chứng của nhiễm trùng, hãy gặp bác sĩ để được điều trị.

ĐỐI PHÓ và HỖ TRỢ Sống chung vớibệnh thalassemia có thể là một thử thách lớn. Tuy nhiên, bạn không phải làm điều đó một mình. Nếu có thắc mắc hoặc muốn có thêm hướng dẫn, hãy nói chuyện với một thành viên của nhóm chăm sóc sức khỏe. Việc tham gia một nhóm hỗ trợ cũng có thể giúp ích vì bạn sẽ được lắng nghe, cảm thông và nhận được nhiều thông tin hữu ích. PHÒNG CHỐNG Trong hầu hết trường hợp,bệnh thalassemia không thể ngăn chặn. Nếu bị bệnh hoặc mang gene bệnh thalassemia, hãy xem xét việc nói chuyện với người tư vấn di truyền để được hướng dẫn trước khi có con. Tài liệu tham khảo http://www.mayoclinic.com/health/thalassemia/DS00905

Bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền (Thalassemia)

1. Thalassemia là gì?

-Đây là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu do giảm hoặc mất một hay nhiều chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu dẫn đến hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. -Do chức năng của hồng cầu là chịu trách nhiệm vận chuyển Oxy đến các cơ và các cơ quan trong cơ thể, nên việc thiếu hụt hồng cầu dẫn đến cơ thể bị thiếu lượng Oxy cần thiết, người bệnh sẽ gặp các triệu chứng: hay mệt mỏi, cơ thể yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, xương biến dạng, chậm phát triển thể chất, lách to…   Có 2 loại Thalassemia chính:

α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha)

β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β (beta)

Ở (alpha) và β (beta) có các mức độ (Thể lâm sàng): -Thể nhẹ (ẩn) -Thể trung gian -Thể nặng -Thể rất nặng

Ngoài ra còn phát sinh bệnh Hemoglobin khi số lượng chuỗi Globin bình thường nhưng lại gặp bất thường trên chuỗi.

2. Dịch tễ bệnh:

Thiếu máu tán huyết Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Trung bình có khoảng 7% người mang gen gây bệnh bẩm sinh. Bệnh phân bố trên toàn cầu với tỉ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương trong đó Việt Nam đang nằm trong vùng dịch tễ và cũng là nước có tỷ lệ mắc bệnh, mang gen gây bệnh cao: -Tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 – 4%. -Các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê , Tày,Thái, Stiêng…  

3. SINH LÝ BỆNH THALASSEMIA:

Cấu tạo của chuỗi Polypeptide của Globin

Chuỗi α kết hợp các chuỗi giống β theo lực hút tĩnh điện (chuỗi α có điện (+), chuỗi β,δ,γ có điện (-), điện tích β mạnh hơn δ,γ)

3.1 ALPHA THALASSEMIA:

–Bệnh α Thalassemia xuất hiện khi 2 gen HBA1 và HBA 2 bị mất (vị trí 2 Gen này nằm tại đoạn cuối cánh ngắn (p.arm) của nhiễm sắc thể số 16). Hai Gen này có chức năng sản xuất ra Protein alpha-globin là thành phần của Hemoglobin. -Ở mỗi người sẽ có 2 bản sao Gen HBA1 và 2 bản sao Gen HBA2 được di truyền từ bố và mẹ. Việc mất một hoặc nhiều Gen sẽ dẫn đến các loại bệnh α Thalassemia khác nhau. -Thể rất nặng: Hội chứng HB Bart - thường gặp nhất, xảy ra khi đột biến làm xóa tất cả 4 bản sao của HBA1 và HBA 2. (Điện di Hb: Đỉnh HbBart (γ4)). Thai thiếu máu sớm trong thai kỳ, phù thai, gan lách lớn. Sảy thai, chết non hoặc chết ngay sau khi sinh. -Thể nặng: Hội chứng HBH - xảy ra khi đột biến làm xóa 3 trên 4 bản sao của các Gen này. (Điện di: Đỉnh HbH (β4 do giảm alpha)). Hemoglobin H, thiếu máu từ trung bình đến nặng, lách to, biến dạng xương. -Thể trung gian: Thalassemia Trait - xảy ra khi đột biến làm xóa 2 trên 4 bản sao của các Gen này. (Điện di: Bình thường) Thiếu máu, hồng cầu nhỏ nhược sắc, nhẹ, MCV giảm. Không đáp ứng với bổ sung sắt. -Thể nhẹ: Silent Carrier - xảy ra khi đột biến làm xóa 1 trên 4 bản sao của các Gen này. (Điện di: Bình thường) Là kiểu hình Silent Carrier (thiếu máu rất nhẹ), phát hiện bằng Xét nghiệm gen.

Vị trí xóa đoạn Gen HBA1 và HBA2 trên NST 16.

Vị trí xóa đoạn Gen HBA1 và HBA2 trên NST 16.

DI TRUYỀN PHÂN TỬ ALPHA THALASSEMIA

Trường hợp kết hôn giữa BỐ (Thể trung gian -Thalassemia Trait): mất 2 gen và MẸ (Thể nhẹ – Silent Carrier): mất 1 gen. Và trường hợp kết hôn giữa BỐ (Thể trung gian -Thalassemia Trait): mất 2 gen và MẸ (Thể trung gian -Thalassemia Trait): mất 2 gen.

3.2 BETA THALASSEMIA:

–Bệnh Beta (β) Thalassemia xuất hiện khi xảy ra đột biến gen HBB trên Nhiễm sắc thể số 11 (Gen này nằm ở đoạn gần cuối trên cánh ngắn (p arm)). -(β) Thalassemia có 3 trường hợp:

Gen β: có thể tổng hợp chuỗi β-globin bình thường.

Gen β+: giảm tổng hợp số lượng chuỗi β-globin.

Gen β0 (zero): không tổng hợp được chuỗi β-globin.

-Dẫn đến 3 thể bệnh: -Thể nặng: Kiểu gen: (β0/β0); (β0/β+); (β+/β+) Thiếu máu nặng hay thiếu máu Cooley, phải truyền máu. Tăng trưởng kém.  -Thể trung gian: Kiểu gen: (β+/β+) Thiếu máu nhẹ, đôi khi phải truyền máu.  -Thể nhẹ: Kiểu gen: (β+/β); (β0/β) Không có triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ, MCV, MCH giảm.

Vị trí đột biến đoạn Gen HBB trên NST 11.

DI TRUYỀN PHÂN TỬ BETA THALASSEMIA

β thalassemia: thường gặp 2 trường hợp là Người lành kết hôn với người mang gen bệnh và Kết hôn giữa hai người mang gen bệnh.

4. CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH THALASSEMIA

4.1 CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN ALPHA THALASSEMIA:

Kỹ thuật MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification): là Kỹ thuật khuếch đại các đoạn đầu dò phụ thuộc vào phản ứng nối. -MLPA là một kỹ thuật bán định lượng được sử dụng để xác định số lượng bản copy tương đối của 60 trình tự DNA (chiều dài xấp xỉ mỗi trình tự là 60 bp) trong cùng một phản ứng PCR. 

Kỹ thuật GAP-PCR

4.2 CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN BETA THALASSEMIA:

Phương pháp giải trình tự Gen Sanger hiện nay có thể thực hiện giải với các đoạn DNA tương đối dài khoảng 900 -1200 cặp base trên mỗi lần giải. Kỹ thuật này đang nắm giữ vai trò quan trọng trong việc chuẩn đoán các bệnh di truyền, sàng lọc tiền hôn nhân, nghiên cứu các tác nhân nhiễm mới,…

Phương pháp Mutiplex ARMS-PCR và ARMS-PCR là kỹ thuật được sử dụng để sàng lọc các đột biến trên gen. Phản ứng này dùng các mồi đặc hiệu có trình tự đầu 3’ bổ sung với alen (allele) đột biến và một mồi chung ngược chiều với với mồi đặc hiệu alen.

Phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới – Next Generation Sequencing (NGS):

Là hệ thống giải trình tự thế hệ mới dựa trên chất bán dẫn cho phép giải trình tự mục tiêu một cách nhanh chóng.  

Là hệ thống giải trình tự thế hệ mới dựa trên chất bán dẫn cho phép giải trình tự mục tiêu một cách nhanh chóng.

Khả năng giải trình tự nhanh chóng trong vòng 24h

Phù hợp với nhiều ứng dụng, đạt từ 2-130 triệu lần đọc trong mỗi lượt chạy máy.

Hóa chất được đóng gói sẵn giúp giảm các thao tác thủ công gây sai số.

Yêu cầu lượng DNA đầu vào thấp

5. VÌ SAO CẦN SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH​ BỆNH THALASSEMIA:

là kỹ thuật được sử dụng để sàng lọc các đột biến trên gen. Phản ứng này dùng các mồi đặc hiệu có trình tự đầu 3’ bổ sung với alen (allele) đột biến và một mồi chung ngược chiều với với mồi đặc hiệu alen.

Đây là căn bệnh di truyền rất phổ biến, lại kéo dài suốt đời, người bệnh phải duy trì quá trình điều trị lâu dài, hao tổn vật chất và tinh thần, gây gánh nặng cho gia đình và xã hội. Nhưng nếu được chẩn đoán từ sớm, điều trị đúng sẽ kéo dài tuổi thọ, giảm các biến chứng xấu gây ra từ việc thiếu hụt hồng cầu, ứ sắt trong cơ thể và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Vì vậy, việc tầm soát, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh tan máu Thalassemia rất quan trọng.

5.1 SÀNG LỌC BỆNH THALASSEMIA:

5.2 CHẨN ĐOÁN BỆNH THALASSEMIA:

——————————–

Nguồn: Alpha Thalassemia (Thư viện y khoa quốc gia Hoa Kỳ) Beta thalassemia (Thư viện y khoa quốc gia Hoa Kỳ)​ BV Truyền máu huyết học

Tìm hiểu thông tin về bệnh Thalassemia – Bệnh tan máu di truyền bẩm sinh

Tìm hiểu thông tin về bệnh Thalassemia – Bệnh tan máu di truyền bẩm sinh sẽ giúp chúng ta có thêm được nhiều thông tin về căn bệnh khá nguy hiểm này.

Tìm hiểu thông tin về bệnh Thalassemia – Bệnh tan máu di truyền bẩm sinh

Theo nguồn kiến thức Y học, bệnh Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Bệnh phân bố khắp thế giới, trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.Bài viết dưới đấy sẽ giúp các bạn hiểu rõ về bệnh thalassemia.

halassemia là nhóm bệnh máu di truyền – bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh có thể gặp cả ở nam và nữ, theo đó bệnh làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ. Quá trình tan máu (vỡ hồng cầu) diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh Thalassemia, gây ra hai hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể. Bệnh được chia làm hai nhóm chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia.

Các biểu hiện của bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia biểu hiện ở ba mức độ nặng, trung bình và nhẹ, cụ thể như sau:

Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. Những biểu hiện thường gặp: Trẻ xanh xao, da và củng mạc mắt vàng, thường chậm phát triển thể chất, rối loạn tiêu hóa, biến dạng xương như hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương, gan to, lách to…

Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 60g/l đến 100g/l). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

Các biểu hiện của bệnh Thalassemia

Theo nguồn thông tin Y tế mới đây, nếu bệnh tan máu bẩm sinh ở thể nhẹ thì thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều…lúc đấy mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

Dựa vào mức độ của bệnh thì bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị cụ thể như sau:

Cắt lách: Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.

Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng, là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Tại Việt Nam, một số bệnh viện lớn đầu ngành có thể thực hiện điều trị bằng phương pháp này như Viện Huyết học – Truyền máu TW, Viện Nhi TW, BV Truyền máu – Huyết học TP HCM. Hạn chế của phương pháp này khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp. Khoảng cách giữa các lần điều trị dài hay ngắn là tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh. Với mức độ nặng, bệnh nhân cần được điều trị định kỳ hàng tháng.

Cơ chế di truyền của bệnh Thalassemia

Thalassemia là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ. Nếu hai người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng; 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gen; 25% khả năng con bình thường. Nếu một người bị bệnh mức độ nặng kết hôn với người bị bệnh mức độ nhẹ, khi sinh con có 50% khả năng con bị mức độ nặng; 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ. Để phát hiện sớm căn bệnh này thì người bệnh nên đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to. Hoặc có các yếu tố nguy cơ như: Trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao. Khi làm các xét nghiệm máu: Lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng.

Bệnh Thalassemia là một bệnh học khá nguy hiểm

Bệnh Thalassemia là một bệnh học khá nguy hiểm, vì thế người bệnh nên có phương pháp phòng tránh và điều trị kịp thời.