Bệnh Lý Thalassemia / Top 18 Xem Nhiều Nhất & Mới Nhất 10/2023 # Top Trend

Là chuỗi a bị giảm hai hay nhiều hơn trong bốn gene α-globin.

Sự thiếu hụt 1 gene α-globin (α-/αα) thì không nhận biết được trên lâm sàng và các xét nghiệm trong giới hạn bình thường. Sự thiếu hụt 2 gene α-globin (αα/- hay -/αα hay α-/α-) gây nên bệnh α- Thalassemia thể nhẹ với thiếu máu hồng cầu nhỏ không triệu chứng mức độ trung bình. Những cá thể này được xem như là người lành mang gen bệnh và làm những đứa trẻ sinh ra tăng nguy cơ mang gen thể nặng hơn đó là mất 3 hoặc 4 gen α-globin. Theo ACOG thì nhóm đối tượng nguy cơ cao bao gồm người Mỹ gốc Phi, Đông Nam Á, Trung Quốc, vùng Địa Trung Hải.

Mất ba gen, là người chỉ có 1 gene hoạt động để sinh ra alpha globin. Có biểu hiện thiếu máu nhược sắc ở mức độ nhẹ đến trung bình, MCV và MCH giảm. Mức độ cần truyền máu thay đổi tùy từng bệnh nhân. Có thể kèm theo các biến chứng khác như: lá lách to, sỏi mật tăng nguy cơ nhiễm trùng, vàng da,.. .đặc biệt trong các trường hợp thiếu máu nặng cần truyền máu thường xuyên.

Mất hoàn toàn 4 gen, là người mắc alpha thalassemia thể nặng. Thai nhi mắc Hemoglobin Bart thường có phù nhau thai, thai chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Thể này đặc biệt phổ biến các nước Đông Nam Á như Việt Nam, Thái Lan, Philippines. Xảy ra khi cả ba và mẹ đều mang gen αα/-.

Ta Có Thể Tóm Tắt Như Sau:

Là dạng dị hợp tử β globin gây thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc mức độ trung bình hay không thiếu máu. HbA 2 tăng hơn 5% ở 90% bệnh nhân và HbF tăng hơn 2% ở 50% bệnh nhân.

Khác với thể nặng về nhu cầu cần truyền máu, vẫn cần truyền máu nhưng tần suất ít hơn và cũng có sự quá tải sắt, rối loạn chuyển hoá sắt trong cơ thể.

(β+/β° Hoặc β°/β°)

Thiếu máu nặng, gan lách to nếu không điều trị, bệnh nhân có thể tử vong khi còn nhỏ. Phương pháp hiện đại gồm truyền máu thường qui, thải sắt có thể đem lại sự phát triển bình thường, kéo dài tuổi thọ, ngăn ngừa biến chứng như dị dạng xương, bất thường tim bẩm sinh, quá tải dịch. Cắt lách thường cần thiết để làm tăng sự sống của hồng cầu chủ và hồng cầu được truyền vào. Ghép tủy cũng là 1 cách điều trị khả thi.

– Chuỗi a kết hợp các chuỗi giống p theo lực hút tĩnh điện [a có điện (+), chuỗi β, δ, γ có điện (-), điện tích p mạnh hơn δ, γ]

– Bệnh β thalasemia: chuỗi β giảm nên α tăng kết nối δ, γ. Hậu quả Hb A ↓, Hb

F ↑, Hb A2 ↑.

– Bệnh α thalasemia: chuỗi α ↓ nên α ↓ kết nối β, δ, γ. Hậu quả Hb A ↓, Hb F ↓, Hb A2 ↓.

– Hb giảm tổng hợp: hồng cầu nhỏ, nhược sắc.

– Globin dư thành heme hay hemichrome làm cho hồng cầu sẽ bị tăng phá hủy gây huyết tán.

– Tủy tăng sản xuất cho ra hồng cầu mới: sự tạo hồng cầu không hiệu quả.

– Hồng cầu dễ bị các IgG, C’3 gắn trên màng và bị phá hủy ngoại biên.

– Hậu quả thiếu máu huyết tán → gan lách to, sạn mật, ứ sắt, thiếu máu mãn → tăng hoạt động tủy xương → biến dạng xương.

– Ứ sắt: hồng cầu huyết tán mãn, tăng hoạt tủy xương, tăng hấp thu sắt qua đường tiêu hóa.

Chỉ số bình thường

có thể không triệu chứng, thai phụ chỉ tình cờ phát hiện khi xét nghiệm máu.

thiếu máu nhược sắc hay hồng cầu nhỏ mức độ nhỏ, trung bình ( Hb < 10 g/dl, MCV < 80 fl hay MCH < 27 pg ).

Ferritin huyết thanh bình thường hoặc tăng.

– Tầm soát thường quy bệnh lí Thalassemia và hemoglobin cho tất cả các sản bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu (hoặc huyết đồ) vì người Việt Nam thuộc nhóm nguy cơ cao.

Tiền sử sinh con phù nhau thai

(2) Tầm soát bằng huyết đồ dương tính khi: MCV < 80 fl hoặc MCH < 28 µg

(3) Sàng lọc chồng bằng xét nghiệm huyết đồ. Khi chồng không có điều kiện lấy máu nhiều lần thì có thể tư vấn làm xét nghiệm trọn bộ: Huyết đồ, ferritin và điện di Hb.

(4) Ferritin < 15 ng/ml: thiếu máu thiếu sắt.

Ferritin < 30 ng/ml: dự trữ sắt huyết thanh thấp

Chú ý: thiếu máu thiếu sắt vẫn có thể kèm với thiếu máu Thalassemia

(5) Điện di Hemoglobin bất thường khi có các đỉnh:

HbH: α thalassemia thể mất 3 gien α

Hb Bart: α thalassemia thể mất 4 gien α (thể nặng) gây phù thai

Chú ý: Khi có thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ (MCV < 80 fl hoặc MCH < 28 µg) với Ferritin bình thường hoặc tăng và điện di Hemoglobin bình thường thì nên nghĩ đến bệnh lý Hemoglobin.

(6) Thai mắc thalassemia thể nặng:

HbBart: gây phù thai

HbH: thiếu máu từ nhẹ, trung bình đến nặng

β tha 0/ β tha 0: β thalassemia thể nặng

β tha 0/ β tha+, β tha 0/HbE: β thalassemia thể nặng

(7) Theo dõi thai phụ thalassemia thể ẩn:

Hb < 90 g/l chuyển bệnh viện Huyết học theo dõi, cân nhắc chỉ định truyền máu.

Cung cấp acid Folic.

Cung cấp sắt nếu ferritin < 30 ng/ml

Sylvie Langlois, Jason C. Ford, David Chitayat. Carrier Screening for Thalassemia and Hemoglobinopathies in Canada. SOGC Clinical Practice Guideline. No 218, October 2008.

Valerie J. Rappaport, Maria Velazquez, Kayon Williams. Hemoglobinopathies in pregnancy. Obstetrics and Gynecology clinics of North America 31 (2004), 287-317.

Hemoglobinopathies in pregnancy, ACOG practice bulletin, Clinical management guidelines for Obstrician-Gynecologists, No 78, January 2007, p 931-938.

Leave a reply →

Thalassemia là bệnh gì? Những ai nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia? Bệnh thalassemia có nguy hiểm không? Người mang gen bệnh thalassemia có biểu hiện như nào? Nguyên nhân gây bệnh thalassemia? Hay bệnh thalassemia có chữa được không?… Đây vốn là những câu hỏi được tìm kiếm rất nhiều trên các trang mạng hiện nay.

Thalassemia là bệnh gì? Theo y học, Thalassemia là căn bệnh di truyền phổ biến trên thế giới. Nếu người bình thường có 2 gen hoàn toàn khỏe mạnh, thì người mắc bệnh này có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe. Điểm đặc biệt là bệnh có thể di truyền lặn trên các nhiễm sắc thể thông thường.

Xét trên khía cạnh y học, Thalassemia là căn bệnh rối loạn về máu khiến cơ thể tạo ra một dạng hemoglobin bất thường, một loại phân tử protein trong hồng cầu vận chuyển oxy. Chính rối loạn này là kết quả của sự phá hủy quá mức các tế bào hồng cầu. Điều này đã dẫn đến thiếu máu, một tình trạng trong đó cơ thể bạn không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường.

Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia là gì? Thalassemia là bệnh gì? Thalassemia là căn bệnh do thiếu hụt chuỗi Globin trong huyết sắc tố.

Cụ thể nguyên nhân gây bệnh Thalassemia là do di truyện. Khi gen của người khỏe mạnh và người bị bệnh gặp nhau. Nếu như người khỏe mạnh có gen trội là Aa thì người bệnh lại có 2 gen lặn aa cùng tồn tại. Những người có 1 gen lặn và 1 gen trộn tạo thành thể dị hợp hay còn gọi là Aa thông thường không xuất hiện dấu hiệu bị bệnh. Tuy nhiên khi kết hôn cùng những người mang gen bệnh Thalassemia sẽ sinh con có 25% bệnh.

Nếu bạn thắc mắc bệnh Thalassemia có nguy hiểm không thì câu trả lời chính là bệnh nguy hiểm. Nó gây ra tình trạng thiếu máu mãn tính đồng thời gây nên ứ đọng sắt.

Bệnh xuất hiện ở mọi quốc gia trên thế giới nhưng tập trung phân bổ tại khu vực Địa Trung Hải, châu Á, Trung Đông. Trong đó, Việt Nam là một trong các nước có tỷ lệ mắc bệnh cao.

Cơ thể mệt mỏi, suy nhược

Hoa mắt chóng mặt

Màu da xanh nhợt nhạt, thiếu khỏe khoắn

Củng mạc mắt vàng

Nước tiểu có mùi khai và sẫm màu

Cơ thể chậm lớn

Khi làm công việc nặng cảm thấy khó thở

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Thalassemia là gì?

Nghiên cứu về những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Thalassemia cũng chính là việc tìm hiểu cách nhận biết người mang gen bệnh Thalassemia. Người mang gen bệnh Thalassemia có những đặc điểm gì? Thông thường họ thường xuyên xuất hiện các biểu hiện dễ nhận biết sau đây:

Những ai nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia?

Bên cạnh Thalassemia là bệnh gì thì câu hỏi những ai nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia cũng được rất nhiều người quan tâm. Để đảm bảo căn bệnh này được kiểm soát hiệu quả, tiết kiệm chi phí, các cấp chính quyền cần tập trung tuyên truyền, cung cấp đầy đủ kiến thức cho người dân về Beta Thalassemia là bệnh gì, … Điều này giúp cho mọi người có thể chủ động trong việc phòng và điều trị bệnh.

Đối với thanh niên, những người sắp kết hôn cần xét nghiệm sàng lọc để xác định gen bệnh Thalassemia. Điều này giúp người bệnh có thể không chế những nguồn gen bị bệnh để hạn chế tối đa việc sinh những đứa trẻ bị bệnh tiếp theo.

Tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia: Căn bệnh nguy hiểm này được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen đột biến hemoglobin. Như vậy, nếu trong gia đình có người mắc thalassemia thì bạn sẽ có nguy cơ mắc căn bệnh này.

Nguồn gốc tổ tiên: Đây là căn bệnh thường xảy ra ở người Mỹ gốc Phi, và những người có nguồn gốc từ Địa Trung Hải và Đông Nam Á.

Bệnh Thalassemia có chữa được không?

Rất nhiều người bệnh thắc mắc rằng bệnh Beta Thalassemia có chữa được không. Thực tế hiện nay vẫn chưa có cách điều trị dứt điểm căn bệnh này. Đây là điều những người bệnh cần biết khi tìm hiểu Thalassemia là bệnh gì.

Căn bệnh này cần phải duy trì điều trị suốt đời. Người bệnh phải tiến hành truyền máu với chi phí rất lớn hàng năm.

Nếu không được điều trị bệnh từ sớm, những triệu chứng nguy hiểm sẽ xuất hiện đầy đủ và dẫn đến biến chứng. Điều này sẽ làm ảnh hưởng đến cơ quan nội tạng, cơ quan bên ngoài làm thay đổi diện mạo như: Thấp bé; Mũi tẹt; Suy tim; Suy nội tiết…

Cách phòng tránh bệnh Thalassemia như nào?

Tầm soát, phòng tránh bệnh: Thực hiện xét nghiệm, tư vấn trước khi tiến đến hôn nhân.

Sàng lọc phát hiện bệnh: Thực hiện các xét nghiệm tầm soát, chẩn đoán gen bệnh trong quá trình mang thai. Nếu cặp vợ chồng đều mang gen bệnh thì có 25% thai nhi mắc nguy cơ bị bệnh nặng. Trong trường hợp nào cần sử dụng phương pháp sinh thiết gai nhau, chọc ối để tìm đột biến gen.

Để phòng chống bệnh cần tránh các cặp bố mẹ có gen bệnh sinh con. Người bệnh có thể áp dụng các biện pháp sau:

Cách điều trị bệnh Thalassemia

Truyền máu định kỳ.

Dùng thuốc để loại bỏ sắt.

Khám và điều trị định kỳ.

Khám khi có dấu hiệu bất thường: đau tim, mệt nhiều, khó thở, phù…

Phẫu thuật cắt lách.

Ghép tế bào gốc biện.

Bên cạnh việc nắm được khái niệm Thalassemia là bệnh gì, điều quan trọng hơn cả là bạn cần ghi nhớ cách điều trị khi mắc chứng bệnh này.

Chế độ sinh hoạt hỗ trợ điều trị Thalassemia

Hạn chế đồ ăn chứa nhiều sắt (mộc nhĩ, thịt bò, rau cải xoong…).

Uống 1 chè xanh để hạn chế hấp thụ sắt.

Bổ sung thực phẩm giàu chất kẽm như sò, đậu nành…

Chế độ dinh dưỡng:

Hạn chế lao động nặng.

Vệ sinh sạch sẽ để tránh nhiễm trùng, tiêm vắc xin phòng bệnh.

Tập thể thao nâng cao sức khỏe, tăng cường hệ miễn dịch.

Chế độ sinh hoạt:

Bệnh Thalassemia là bệnh gì?

Bệnh Thalassemia là một rối loạn về máu mà cơ thể tạo ra một dạng hemoglobin bất thường. Một loại phân tử protein trong hồng cầu vận chuyển oxy. Rối loạn này chính là kết quả của sự phá hủy quá mức các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu. Đây là một tình trạng trong đó cơ thể của bạn không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường.

Bệnh Thalassemia có 3 dạng chính là alpha-thalassemia và beta-thalassemia. Trong alph-thalassemia, ít nhất một trong số các gen alpha globin có đột biến hoặc bất thường. Còn trong bệnh beta-thalassemia, gen beta globin bị ảnh hưởng.

Triệu chứng của bệnh Thalassemia

Tùy vào từng loại bệnh Thalassemia mà các triệu chứng biểu hiện sẽ khác nhau, cụ thể như sau:

Dạng bệnh này thường không gây ra triệu chứng, nếu có thì chỉ là thiếu máu nhẹ.

Loại bệnh này có 2 loại nghiêm trọng đó là rối loạn hemoglobin H và bệnh phù thai.

Rối loạn hemoglobin H có thể gây ra cho bệnh nhân các vấn đề về xương. Đồng thời, má, trán, hàm có thể phát triển lên quá mức. Bên cạnh đó là các biểu hiện như: vàng da hoặc mắt trắng; lách phát triển mạnh; dinh dưỡng kém.

Biếng ăn

Nhợt nhạt, da xanh xao

Nhiễm trùng thường xuyên

Chán ăn

Không phát triển hoặc chậm phát triển

Vàng da, có màu vàng da hoặc mắt trắng

Các cơ quan bị trương phình

Loại bệnh Thalassemia này thường nặng đến mức đòi hỏi người bệnh cần phải truyền máu thường xuyên.

Bệnh Thalassemia có nguy hiểm không?

Bệnh nhân mắc căn bệnh Thalassemia hầu hết đều có những biểu hiện giống nhau mà triệu chứng điển hình là thiếu máu, vàng mắt, sạm da, bụng trướng to. Cùng với đó là hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, trán dô, mũi tẹt, răng hô, chậm phát triển,…

Bệnh Thalassemia hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Tất cả người bệnh đều phải truyền máu trong một thời gian dài với chi phí vô cùng tốn kém.

Nguyên nhân gây ra bệnh Thalassemia

Còn nếu cả bố lẫn mẹ đều là người mang bệnh Thalassemia trong mình, con cái sinh ra sẽ có nguy cơ mắc một dạng bệnh nghiêm trọng hơn.

Cách điều trị bệnh Thalassemia

Cách điều trị bệnh Thalassemia sẽ được bác sĩ chỉ định tùy theo loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Một số phương pháp điều trị có thể được sử dụng bao gồm: truyền máu; cấy ghép tủy xương (BMT); thuốc và các chất bổ sung; có thể phẫu thuật để loại bỏ lá lách hoặc túi mật.

Chăm sóc người bệnh Thalassemia như thế nào để kiểm soát bệnh?

Tránh sự dư thừa hàm lượng sắt trong cơ thể, không dùng các loại vitamin hoặc các chất bổ sung có chứa sắt trừ khi được bác sĩ khuyến cáo

Có một chế độ ăn uống lành mạnh, chứa nhiều thực phẩm bổ dưỡng. Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên bổ sung axit folic để giúp cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới

Bảo vệ cơ thể khỏi bị nhiễm khuẩn bằng cách thường xuyên rửa tay và tránh những người bị bệnh. Điều này đặc biệt quan trọng nếu bạn phải cắt bỏ lá lách

Tiêm phòng cúm hằng năm cũng như các loại vắc-xin bệnh viêm màng não, viêm phổi và viêm gan B để ngăn ngừa nhiễm trùng

Tìm hiểu chung Bệnh beta thalassemia là gì?

Thalassemia là một rối loạn di truyền nhiễm sắt thể lặn, thường gây ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu. Thông thường, các tế bào hồng cầu mang oxy đến tất cả các cơ quan trong cơ thể và tham gia tổng hợp chuỗi globin. Bệnh nhân bị beta thalassemia sẽ không tổng hợp chuỗi globin phiên mã hoặc tổng hợp thiếu làm chức năng gen chuỗi beta globin bị mất đi trong sự trưởng thành tế bào hồng cầu.

Quá trình tổng hợp các chuỗi beta globin suy yếu dẫn đến sự dư thừa tương đối các chuỗi alpha globin. Những chuỗi alpha globin dư thừa này không ổn định và không có khả năng tạo thành tetramer tự hòa tan. Những chuỗi này thường bao gồm 2 cặp chuỗi polypeptide-một cặp chuỗi beta và một cặp chuỗi alpha, kết tủa bên trong tế bào gây ra một loạt các biểu hiện lâm sàng.

Triệu chứng thường gặp Những dấu hiệu và triệu chứng bệnh beta thalassemia là gì?

Bệnh có thể có các dấu hiệu và triệu chứng như:

Da xanh;

Cáu kỉnh hay khó chịu;

Chậm lớn;

Chướng bụng;

Da hoặc lòng trắng của mắt chuyển sang màu vàng;

Các xương mặt hay sọ rộng hơn so với bình thường.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có một đứa con bị bệnh beta thalassemia thì những đứa trẻ sau của bạn cũng có nguy cơ mắc bệnh này. Bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ để tìm hiểu con của bạn có nguy cơ sẽ mắc bệnh không. Nếu đang mang thai, bạn có thể xét nghiệm kiểm tra thai nhi trước sinh để có sự chuẩn bị.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân gây bệnh Nguyên nhân nào gây ra bệnh beta thalassemia?

Nguyên nhân gây bệnh beta thalassemia là do đột biến hoặc mất hoàn toàn chức năng gen chuỗi beta globin. Do đó, hồng cầu có xu hướng thoái hóa bất thường trong tủy xương và tương tự với các tế bào hồng cầu trong lách.

Cũng giống như bệnh alpha thalassemia, bất thường tế bào hồng cầu trong beta thalassemia là:

Giảm kích thước (50-80 μm/μm3);

Giảm số lượng.

Một vài đột biến cụ thể đã được báo cáo là:

Đột biến điểm xảy ra ở promoter TATA hoặc hộp CACCC gây thiếu hụt 90% các sản phẩm phiên mã so với bình thường;

Đột biến vô nghĩa tạo ra các chuỗi globin không ổn định trong beta (0) thalassemia;

Đột biến xảy ra tại tín hiệu cắt GT tạo tái tổ hợp sai lầm các chuỗi exon RNA;

Đột biến xảy ra trong các chuỗi exon RNA gây tái tổ hợp sai lầm trong beta (+) thalassemia;

Thêm và bớt các nucleotide cũng đóng vai trò trong việc hình thành bất thường.

Nguy cơ mắc phải Những ai thường mắc phải bệnh beta thalassemia?

Bệnh beta thalassemia rất phổ biến ở Đông Nam Á. Bệnh kéo dài dai dẳng từ lúc mới sinh và do một gen bất thường gây ra. Nếu trẻ có gen bất thường từ cả bố lẫn mẹ thì bệnh được gọi là “thalassemia thể nặng”. Nếu bạn có gen bất thường chỉ từ một bố hoặc mẹ thì đó là bệnh “thalassemia vết”. Bệnh thalassemia vết thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào như bệnh thalassemia thể nặng.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh beta thalassemia?

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh này, chẳng hạn như:

Bạn sống hoặc có người thân sinh sống trong khu vực có các đột biến cụ thể của gen locus Beta thalassemia, đặc biệt là Đông Nam Á;

Bố mẹ bạn bị bệnh beta thalassemia;

Bạn được chẩn đoán bệnh beta thalassemia trong thai kỳ trước đó.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh beta thalassemia?

Các bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng những thông tin thu thập được từ các xét nghiệm máu thông thường của em bé hoặc ngay cả trong thời kỳ mang thai.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh beta thalassemia?

Nếu bị mắc bệnh beta thalassemia hoặc thiếu máu nặng, bạn có thể sẽ được chữa trị bằng cách truyền máu. Việc truyền máu được thực hiện khi có một người hiến tặng máu phù hợp cho bạn.

Mặc dù có thể giúp điều trị bệnh thalassemia nhưng truyền máu cũng có thể gây ra các vấn đề vì máu hiến tặng có sắt trong đó. Nếu truyền máu quá nhiều, cơ thể của bạn sẽ có quá nhiều chất sắt, điều đó có thể gây hại cho tim và gan.

Bạn được điều trị để loại bỏ sắt dư thừa tích tụ trong cơ thể nếu sử dụng phương pháp truyền máu. Liệu pháp này được gọi là “thải sắt”, bác sĩ có thể sử dụng các loại thuốc khác nhau để thải sắt.

Một số người bị bệnh thalassemia sẽ cần phải phẫu thuật để cắt lách. Đó là bởi vì lách loại bỏ các tế bào hồng cầu từ máu, có thể làm thiếu máu nặng hơn.

Chế độ sinh hoạt phù hợp Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh beta thalassemia?

Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này nếu áp dụng các biện pháp sau:

Gặp bác sĩ để theo dõi thường xuyên và làm theo hướng dẫn của bác sĩ trong thực hiện các xét nghiệm hoặc điều trị;

Tránh dùng vitamin với sắt;

Sử dụng vitamin “axit folic/folate”, nếu bác sĩ hoặc y tá đề nghị.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Thalassemia là một dạng rối loạn máu di truyền gây nên tình trạng thiếu máu. Có một số dạng thalassemia chính, bao gồm alpha-thalassemia, beta-thalassemia, thiếu máu Cooley và thiếu máu Địa Trung Hải.

TỔNG QUAN

Hemoglobin là chất quan trọng trong các tế bào hồng cầu giúp chúng chuyên chở oxy. Lượng hemoglobin thấp và số tế bào hồng cầu thấp có thể gây ra thiếu máu làm bệnh nhân mệt mỏi. Thalassemia là một dạng rối loạn máu di truyền gây nên tình trạng thiếu máu. Có một số dạng thalassemia chính, bao gồm alpha-thalassemia, beta-thalassemia, thiếu máu Cooley và thiếu máu Địa Trung Hải. Nếu bạn bị bệnh thalassemia nhẹ, bạn có thể không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu bị dạng nặng hơn, bạn có thể cần truyền máu thường xuyên. Bạn cũng có thể thực hiện một số bước, theo cách riêng của bạn để đối phó với mệt mỏi, chẳng hạn như lựa chọn một chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục thường xuyên. TRIỆU CHỨNG

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia bao gồm: Các dấu hiệu và triệu chứng thường phụ thuộc vào dạng bệnh và mức độ nghiêm trọng củabệnh thalassemia. Một số em bé có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia khi sinh, trong khi những người khác có thể biểu hiện bệnh trễ hơn, trong hai năm đầu đời. Một số người chỉ có một gene hemoglobin bị ảnh hưởng và không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh thalassemia. Khi nào nên gặp bác sĩ Hãy đến gặp bác sĩ Nhi khoa để được đánh giá và chẩn đoán nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng khiến bạn lo lắng. NGUYÊN NHÂN

Ba gene đột biến, bạn sẽ có dấu hiệu và triệu chứng bệnh nặng hoặc khá nặng. Tình trạng này còn được gọi là bệnh hemoglobin H.

Bốn gene đột biến, tình trạng này được gọi là thalassemia dạng alpha thể nặng hay phù nhau thai. Thai nhi thường chết trước khi ra đời hoặc chết sớm sau sinh.

Hai gen đột biến, bạn sẽ có dấu hiệu và triệu chứng bệnh nặng hoặc khá nặng. Tình trạng này còn được gọi là thalassemia dạng beta thể nặng hoặc thiếu máu Cooley. Em bé với hai gene beta hemoglobin đột biến thường khỏe mạnh khi sinh, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng sẽ xuất hiện trong hai năm đầu đời.

YẾU TỐ NGUY CƠ

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh thalassemia bao gồm:

Bệnh sử gia đình. Thalassemia được di truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua những gene quy định hemoglobin đột biến. Nếu gia đình bạn có người bịbệnh thalassemia, bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn.

Chủng tộc. Thalassemia thường xảy ra ở người gốc Ý, Hy Lạp, Trung Đông, châu Á và châu Phi. Thalassemia dạng alpha thường gặp ở khu vực Đông Nam Á, Trung Quốc và gốc Philippines.

BIẾN CHỨNG

Biến chứng của bệnh thalassemia có thể bao gồm:

Tình trạng dư thừa sắt (Iron overload). Người mắcbệnh thalassemia có thể quá nhiều sắt trong cơ thể, do phải truyền máu nhiều lần hoặc do bản thân căn bệnh. Tình trạng dư thừa sắt sẽ làm sắt tích lũy trong nhiều cơ quan, dẫn đến tổn thương gan, tim, tủy xương và các tuyến nội tiết (chuyên sản xuất hormone điều hòa các quá trình trong cơ thể).

Nhiễm trùng. Bệnh nhân thalassemia có nguy cơ mắc bệnh truyền nhiễm cao, đặc biệt là sau khi phẫu thuật cắt lách.

Trong những trường hợp bệnh nặng, các biến chứng sau đây có thể xảy ra:

Biến dạng xương. Thalassemia có thể kích thích tủy xương và làm cấu trúc xương trở nên bất thường, đặc biệt là xương ở hộp sọ và vùng mặt. Xương cũng trở nên mỏng và giòn hơn, và vì thế dễ gãy hơn.

Lách to. Lách giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng và lọc bỏ những tế bào máu cũ hoặc bị hư hỏng. Thalassemia thường đi kèm với việc phá hủy một lượng lớn tế bào hồng cầu, làm lách phải làm việc nhiều hơn bình thường và hậu quả là to lách. Lách to có thể làm tình hình thiếu máu tệ hơn. Nó cũng có thể giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu được truyền vào cơ thể qua truyền máu. Nếu lách quá lớn, nó có thể cần phải được cắt bỏ.

Làm chậm tăng trưởng. Thiếu máu có thể làm trẻ chậm tăng trưởng. Trẻ em bị bệnh thalassemia nặng hiếm khi có chiều cao bình thường. Sự dậy thì cũng có thể bị chậm đi.

Vấn đề về tim. Suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường (rối loạn nhịp tim) hay những bệnh tim khác có thể xuất hiện ở bệnh nhân thalassemia dạng nặng.

XÉT NGHIỆM và CHẨN ĐOÁN

Hầu hết trẻ em mắc bệnh thalassemia nặng hoặc khá nặng cho thấy các dấu hiệu và triệu chứng bệnh trong vòng hai năm đầu đời. Nếu nghi ngờ trẻ bị thalassemia, bác sĩ có thể chẩn đoán bằng cách sử dụng xét nghiệm máu. Nếu bịbệnh thalassemia, xét nghiệm máu có thể cho thấy: Xét nghiệm máu cũng có thể được sử dụng để:

Đo lượng sắt trong máu

bệnh thalassemia hoặc xác định xem có gene hemoglobin đột biến hay không

Xét nghiệm trước khi sinh Xét nghiệm có thể được thực hiện trước khi em bé ra đời để xem xem có mắcbệnh thalassemia không và nếu có thì độ nghiêm trọng như thế nào. Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh thalassemia ở thai nhi bao gồm:

Lấy mẫu sinh thiết gai màng đệm. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ, bằng việc lấy đi một mảnh nhỏ của nhau thai để đánh giá.

Chọc ối. Kiểm tra này thường được thực hiện xung quanh tuần thứ 16 của thai kỳ, bằng việc lấy mẫu dịch (nước ối) bao quanh thai nhi đi xét nghiệm.

Việc điều trị bệnh thalassemia tùy thuộc vào dạng bệnh và độ nghiêm trọng của nó. Điều trị bệnh thalassemia thể nhẹ Các dấu hiệu và triệu chứng thường nhẹ trong trường hợp này. Điều trị cũng hiếm khi cần thiết. Thỉnh thoảng, bệnh nhân có thể cần truyền máu, đặc biệt sau khi phẫu thuật, sau khi có con, hoặc khi bị biến chứng như nhiễm trùng. Điều trị bệnh thalassemia thể nặng và khá nặng Điều trịbệnh thalassemia nặng và khá nặng thường bao gồm:

Truyền máu thường xuyên. Bệnh dạng nặng thường yêu cầu truyền máu thường xuyên, có khi vài tuần một lần. Theo thời gian, việc truyền máu sẽ gây ra sự tích lũy sắt trong cơ thể, có thể tổn thương tim, gan và các cơ quan khác. Để giúp cơ thể loại bỏ sắt dư thừa, bạn có thể cần phải dùng thuốc “hấp thụ sắt” (iron chelators).

Cấy ghép tế bào gốc. Còn được gọi là ghép tủy xương, việc cấy ghép tế bào gốc được sử dụng để điều trị những bệnh thalassemia dạng nặng. Trước khi cấy ghép, bạn phải được truyền thuốc hoặc chiếu tia xạ để diệt hết tủy xương bị bệnh. Sau dó, bạn sẽ được truyền các tế bào gốc sinh máu mới từ người cho thích hợp. Tuy nhiên, vì các thủ tục này mang theo những rủi ro nghiêm trọng, bao gồm cả tử vong, chúng thường dành cho những bệnh nhân nặng nhất có anh em với tủy xương phù hợp (thường là anh em sinh đôi).

CÁCH SỐNG và BIỆN PHÁP KHẮC PHỤC Nếu bịbệnh thalassemia, hãy đảm bảo:

Tránh dư thừa sắt. Trừ khi được bác sĩ đề nghị, bạn đừng dùng những loại vitamin hay chất bổ sung khác có chứa sắt.

Theo chế độ ăn lành mạnh. Một chế độ ăn uống cân bằng có chứa nhiều thực phẩm bổ dưỡng có thể giúp bạn cảm thấy tốt hơn và nhiều sinh khí hơn. Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn bổ sung thêm axit folic để giúp cơ thể tạo thêm tế bào hồng cầu mới. Ngoài ra, để giữ xương khỏe mạnh, hãy đảm bảo chế độ ăn có đủ canxi, kẽm và vitamin D. Hãy hỏi bác sĩ phải dùng những chất bổ sung gì với liều lượng bao nhiêu.

Tránh bị nhiễm trùng. Hãy bảo vệ cơ thể khỏi bệnh nhiễm trùng bằng cách rửa tay thường xuyên và tránh xa những người bị bệnh. Điều này đặc biệt quan trọng nếu bạn cần phải phẫu thuật cắt lách. Bạn cũng cần chích ngừa cúm hàng năm, cũng như vaccine ngừa viêm màng não, phế cầu khuẩn, viêm gan siêu vi B. Nếu bị sốt hoặc có các dấu hiệu và triệu chứng của nhiễm trùng, hãy gặp bác sĩ để được điều trị.

ĐỐI PHÓ và HỖ TRỢ Sống chung vớibệnh thalassemia có thể là một thử thách lớn. Tuy nhiên, bạn không phải làm điều đó một mình. Nếu có thắc mắc hoặc muốn có thêm hướng dẫn, hãy nói chuyện với một thành viên của nhóm chăm sóc sức khỏe. Việc tham gia một nhóm hỗ trợ cũng có thể giúp ích vì bạn sẽ được lắng nghe, cảm thông và nhận được nhiều thông tin hữu ích. PHÒNG CHỐNG Trong hầu hết trường hợp,bệnh thalassemia không thể ngăn chặn. Nếu bị bệnh hoặc mang gene bệnh thalassemia, hãy xem xét việc nói chuyện với người tư vấn di truyền để được hướng dẫn trước khi có con. Tài liệu tham khảo http://www.mayoclinic.com/health/thalassemia/DS00905