Bạn đang xem bài viết Quy Luật Di Truyền Của Mendel – “Ông Tổ” Của Ngành Di Truyền Học được cập nhật mới nhất trên website 2atlantic.edu.vn. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ là hữu ích với bạn. Nếu nội dung hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất.
Nhân loại đã và đang chứng kiến những thành tựu to lớn của sinh học nói chung và di truyền học nói riêng. Có lẽ, bất kỳ ai quan tâm đến sinh học hay từng được học thời phổ thông đều nhớ đến Gregor Johann Mendel, ông tổ của ngành di truyền học. Quy luật di truyền của ông đã và đang là nền tảng cho công nghệ sinh học ngày nay.
Gregor Johann Mendel sinh ngày 22/7/1822, tại vùng Moravia, đế quốc Áo (nay là Cộng hòa Séc), trong một gia đình nông dân nghèo. Ngay từ nhỏ, ông luôn hứng thú chăm sóc cây cối trong vườn.
Công lao của Mendel trong lĩnh vực sinh học được ví như công lao của Newton đối với vật lý học. Thế nhưng vào thời của ông, người ta chưa nhận thức được tầm quan trọng và giá trị to lớn mà những nghiên cứu của Mendel mang lại cho nhân loại. Trong con mắt mọi người thời đó, ông chỉ là một tu sĩ vô danh, một người làm khoa học nghiệp dư. Nhưng những đánh giá chưa đúng của giới khoa học khi đó không khiến Mendel dừng công việc nghiên cứu. Ông vẫn lặng thầm tìm tòi, khám phá như thể một nhu cầu tự thân vậy.
Năm 18 tuổi, Mendel tốt nghiệp trung học vào loại xuất sắc và được cử đi học triết học. 3 năm sau, ông phải bỏ dở việc học vì gia đình quá nghèo và xin vào làm ở Tu viện Augustinian tại thành phố Brunn (nay là Brno, Cộng hòa Séc).
Năm 1847, Mendel được Nhà thờ phong làm giáo sĩ và 2 năm sau, ông được cử dạy môn Toán và tiếng Hy Lạp tại tu viện. Năm 1851, ông trở lại học Toán, Lý, Hóa, Động vật học và Thực vật học tại Trường Đại học Tổng hợp Viên. Năm 1853, sau khi tốt nghiệp, Mendel quay trở về sống trong tu viện Augustinian và dạy học ở Trường Cao đẳng Thực hành của thành phố.
Với vốn kiến thức vững vàng về khoa học, Mendel đã chuyên tâm vào việc nghiên cứu. Lĩnh vực mà ông đặc biệt quan tâm và dành nhiều thời gian nghiên cứu là khoa học sinh vật.
Năm 1856, ông bắt đầu làm những thí nghiệm công phu trên đậu Hà Lan. Mendel nhận thấy cây đậu Hà Lan có cấu tạo hoa đặc biệt, che chở cho phấn các nhị không vương vãi ra ngoài. Do đó, khi cần để hoa tự thụ phấn hay lấy phấn hoa này thụ phấn cho hoa khác đều rất dễ dàng và bảo đảm, cho biết chính xác cây bố, cây mẹ.
Các thí nghiệm của ông vừa mang tính chất thực nghiệm vừa mang tính chất chính xác toán học. Mendel sử dụng 7 cặp tính trạng để tiến hành lai tạo gồm: hạt trơn – hạt nhăn, hạt vàng – hạt lục, hoa đỏ – hoa trắng, hoa mọc ở nách lá – hoa mọc trên ngọn, hoa cuống dài – hoa cuống nhẵn, quả trơn – quả nhăn, quả lục – quả vàng. Căn cứ kết quả các phép lai trên, ông đã đưa ra 3 qui luật cơ bản của di truyền học.
Bảng thống kê các tính trạng thí nghiệm của Mendel.
Qui luật đầu tiên là định luật tính trội. Khi bố mẹ ở thế hệ xuất phát (P) thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản, thì ở thế hệ F1 tất cả các con lai đều biểu hiện chỉ một số tính trạng của bố hoặc mẹ, tính trạng đó gọi là tính trạng trội lặn.
Qui luật thứ 2 là định luật phân ly tính trạng. Để khẳng định tính phân ly, Mendel đã tiến hành hai thí nghiệm. Một là, cho các cá thể dị hợp tử F1 tự thụ phấn; hai là cho F1 lai ngược lại với bố hoặc mẹ có kiểu hình lặn. Phép lai này cho kết quả: Khi cây F1 tự thụ phấn hay thụ phấn chéo thì ở F2 sẽ được những cây mang tính “trội” và những cây mang tính “lặn”, theo tỷ lệ 3 trội (3T) + 1 lặn (1L).
Qui luật thứ 3 là là định luật phân ly độc lập của các cặp tính trạng. Mendel phát hiện ra khi lai 2 cây thuần chủng, khác nhau về hai hoặc nhiều cặp tính trạng tương phản, thì sự di truyền của cặp tính trạng này không phụ thuộc vào sự di truyền của cặp tính trạng kia.
Trong suốt 8 năm (1856-1863), Mendel đã tiến hành thực nghiệm trên khoảng 37.000 cây đậu và 300.000 hạt đậu. Ông đã chứng minh sự di truyền do các nhân tố di truyền (ngày nay gọi là gien). Năm 1865, Mendel mang kết quả này trình bày tại Hội Khoa học Tự nhiên thành phố Brunn và một năm sau, các kết quả về di truyền này được công bố trên tập san của Hội dưới tiêu đề “Một số thực nghiệm lai thực vật”. Nhưng khi đó, mọi người đều cho rằng, các giả thuyết về di truyền đương thời thì vô cùng phức tạp, trong khi thí nghiệm của Mendel lại “quá giản dị”. Do vậy, công trình nghiên cứu của ông bị chìm trong quên lãng.
Mặc dù vậy, ông vẫn miệt mài vừa dạy học vừa truyền đạo và tiếp tục làm thực nghiệm trong vườn của tu viện. Năm 1868, Mendel được phong chức Tổng Giám mục và được cử làm Giám đốc Tu viện vào năm 1879. Ông còn là người sáng lập Hội Nghiên cứu Thiên nhiên và Hội Khí tượng học của thành phố Brunn.
Ngày 6/1/1884, Mendel qua đời tại thành phố Brno, Cộng hòa Séc, thọ 62 tuổi. Mãi 6 năm sau khi Mendel qua đời, các nghiên cứu quý giá của ông mới được nhân loại biết tới, thông qua các nghiên cứu độc lập nhưng cùng một lúc vào năm 1900 của 3 nhà khoa học ở 3 nước khác nhau là: Hugo Marie de Vries ở Hà Lan, Carl Correns ở Đức và Erich Tschermark của Áo.
Tuy công trình nghiên cứu về di truyền học của Mendel được công nhận khá muộn màng, nhưng ngày nay các nhà khoa học vẫn xem năm 1900 là “mốc lịch sử đánh dấu sự ra đời của ngành di truyền học” và Mendel vẫn là “Ông tổ của ngành di truyền học”.
Một mẫu tem thư in hình nhà sinh học Mendel
Hơn 1 thế kỷ đã trôi qua, di truyền học đã có một bước tiến nổi bật, giúp cho sinh học trở thành một trong mũi nhọn của khoa học hiện đại cùng với sự phát triển mạnh mẽ của Công nghệ di truyền, Công nghệ tế bào, Công nghệ vi sinh vật, Công nghệ enzym/protein. Đó là kỹ thuật nhân bản vô tính để tạo ra cừu Dolly của Wilmut (năm 1997), thành công của Đề án giải mã bộ gien người (năm 2001) và gần đây nhất là việc ứng dụng các tế bào gốc để mong muốn điều trị nhiều bệnh lý hiểm nghèo.
Tất cả đều khởi nguồn từ các thí nghiệm lai tạo đậu Hà Lan cách đây gần 160 năm của Gregor Mendel.
Các Định Luật Di Truyền Của Menđen
Các định luật Men-den được đề cập trong SGK: định luật đồng tính, đĩnh luật phân tính và định luật phân li độc lập
I. Định luật đồng tính a) Thí nghiệm Menden cho đậu Hà Lan thuần chủng hạt vàng lai với cây đậu Hà Lan thuần chủng hạt xanh, ở F1 thu được toàn cây đậu Hà Lan hạt vàng
b) Nội dung Nếu thế hệ xuất phát thuần chủng, khác nhau về cặp tính trạng tương phản, thì các thế hệ ở đời này biểu hiện tính trạng ở một bên bố hoặc mẹ
c) Cơ sở Qui ước: A- hạt vàng, a- hạt xanh P: hạt vàng x hạt xanh G AA aa F1: Aa (100% hạt vàng)
II. Định luật phân tính a) Thí nghiệm Menden tiếp tục cho các cây đậu F1 tự thụ phấn hoặc giao phấn với nhau, F2 thu được tỉ lệ phân li kiểu hình là 3 hạt vàng : 1 hạt xanh.
b) Nội dung Nếu thế hệ xuất phát thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thì các cá thể ở đời lai F2 biểu hiện tính trạng của bố và mẹ tuân theo tỉ lệ 3 trội : 1 lặn
III. Định luật phân li độc lập a) Thí nghiệm Menđen cho cây đậu Hà Lan thuần chủng hat vàng, trơn lai với cây đậu Hà Lan thuần chủng hạt xanh, nhăn. Ở F1 thu được toàn bộ đậu hạt vàng trơn, tiếp tục cho các cây đậu F1 tự thụ phấn hoặc giao phấn với nhau, F2 thu được tỉ lệ phân li kiểu hình là 9 vàng trơn : 3 vàng nhăn : 3 xanh trơn : 1 xanh nhăn.
b) Nội dung định luật Nếu thế hệ xuất phát thuần chủngkhác nhau về hai hay nhiều cặp tính trạng tương phản, thì sự di truyền của tính trạng này
Câu Trúc Di Truyền Của Quần Thể
Quần thể là một tập hợp cá thể cùng loài, chung sống trong một khoảng không gian xác định, tồn tại qua thời gian nhất định, có thể giao phối với nhau sinh ra thế hệ sau.
1. Các đặc trưng di truyền của quần thể
– Mỗi quần thể có vốn gen ( tập hợp tất cả các alen của tất cả các gen có trong quần thể ở một thời điểm xác định) đặc trưng. – Đặc điểm của vốn gen thể hiện ở tần số các alen và tần số các kiểu gen của quần thể. + Tần số alen của một gen nào đó được tính bằng tỉ lệ giữa số lượng alen đó trên tổng số các loại alen khác nhau của gen đó tại thời điểm xác định. + Tần số của một kiểu gen nào đó trong quần thể được tính bằng tỉ lệ giữa số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể có trong quần thể.Ví dụ: Một quần thể cây đậu Hà Lan gồm 410 cá thể có kiểu gen AA, 580 cá thể có kiểu gen Aa và 10 cá thể có kiểu gen aa.Hãy tính tần số của các alen và tần số các kiểu gen trong quần thể.
Tổng số alen trong quần thể = (410 + 580 + 10) × 2 = 2000
Số alen A trong quần thể = (410 × 2) + 580 = 1400
Số alen a trong quần thể = (10 × 2) + 580 = 600
+ Tần số alen A trong quần thể: p = 1400/2000 = 0,7 + Tần số alen a trong quần thể: q = 600/2000 = 0,3 + Tần số kiểu gen AA trong quần thể = 410/1000 = 0,41 + Tần số kiểu gen Aa trong quần thể = 580/1000 = 0,58 + Tần số kiểu gen Aa trong quần thể = 10/1000 = 0,01Chú ý: – Tùy theo hình thức sinh sản của từng loài mà các đặc trưng của vốn gen cũng như các yếu tố làm biến đổi vốn gen của quần thể ở mỗi loài có khác nhau. – Về mặt di truyền học, người ta phân biệt quần thể tự phối và quần thể giao phối. – Với một gen có 2 alen A và a, quần thể có thành phân kiểu gen ( cấu trúc di truyền): dAA : hAa : raa. Trong đó d, h, r lần lượt là tần số kiểu gen (KG) AA, Aa và aa, với d + h + r = 1. Gọi p và q lần lượt là tần số alen A và a, với p(A) + q(a) = 1. Suy ra:
2. Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối
* Quần thể tự phối:
Ở thực vật là các quần thể thực vật tự thụ phấn; quần thể động vật lưỡng tính tự thụ tinh, các quần thể giao phối cận huyết (còn gọi là giao phối gần).
* Đặc trưng di truyền của quần thể tự phối:
Sự thay đổi thành phần kiểu gen của quần thể tự phối qua các thế hệ:
+ Sự tự phối làm cho số quần thể có số cá thể dị hợp ngày càng giảm dần, số cá thể đồng hợp ngày càng tăng dần, quần thể dần dần bị phân thành các dòng thuần có kiểu gen khác nhau, làm giảm tính đa dạng của sinh vật. + Trong quá trình tự phối liên tiếp qua nhiều thế hệ:
Tần số tương đối các alen không thay đổi.
Tần số tương đối cá kiểu gen thay đổi.
3. Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối
* Quần thể ngẫu phối:
Các cá thể trong quần thể kết đôi giao phối với nhau một cách hoàn toàn ngẫu nhiên. Do đó tạo ra một số lượng rất lớn các biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu chủ yếu của tiến hóa và chọn giống đồng thời quần thể ngẫu phối có thể duy trì ổn định tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể qua các thể hệ trong những điều kiện nhất định.
Có thể coi là quần thể ngẫu phối khi kết hôn một cách ngẫu nhiên. Ví dụ việc lựa chọn bạn đời không phụ thuộc vào nhóm máu.
Có thể coi là quần thể giao phối không ngẫu nhiên khi kết hôn dựa vào đặc điểm hình thái của cơ thể hoặc tính tình, tôn giáo, trình độ học vấn, …
* Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể:
– Một quần thể được gọi là đang ở trạng thái cân bằng di truyền khi tỉ lệ các kiểu gen (thành phần kiểu gen) của quần thể tuân theo công thức sau: $p^2$ + $2pq$ + $q^2$ = 1
– Nội dung định luật hacđi vanbec: trong 1 quần thể lớn, ngẫu phối ,nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen của quần thể sẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức: $p^2$ + $2pq$ + $q^2$ = 1.
– Nếu trong 1 quần thể, xét 1 gen có 2 alen A và a nằm trên NST thường:
p + q = 1
Thành phần kiểu gen của quần thể: $p^2$ AA + 2pq Aa + $q^2$ aa = 1
Trong đó $p^2$ là tần số kiểu gen AA ; $2pq$ là tần số kiểu gen Aa; $q^2$ là tần số kiểu gen aa.
– Nếu trong một quần thể, xét một gen có 3 alen $A_1$; $A_2$ và a nằm trên NST thường
+ Gọi p là tần số alen $A_1$; q là tần số alen $A_2$; r là tần số alen a.
p + q + r = 1
Thành phần kiểu gen của quần thể: $p^2 A_1A_1$ + $q^2 A_2A_2$ + $r^2$ aa + 2pq $A_1A_2$ + 2pr$A_1a$ + 2qr $A_2a$ = 1
Nhận xét: tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể ngẫu phối không thay đổi qua các thế hệ.
– Điều kiện nghiệm đúng của định luật Hacđi- Vanbec.
Quần thể phải có kích thước lớn.
Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên.
Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau (không có CLTN).
Không xảy ra đột biến, nếu có thì tần số đột biến thuận phải bằng tần số đột biến nghịch.
Quần thể phải được cách li với các quần thể khác (không có sự di – nhập gen).
+ Trong thực tế, một quần thể rất khó có thể đáp ứng được tất cả các điều kiện trên nên tần số alen và thành phần kiểu gen liên tục biến đổi, đó là trạng thái động của quần thể.
+ Một quần thể có thể ở trạng thái cân bằng về thành phần kiểu gen của 1 gen nào đó nhưng lại không cân bằng về thành phần kiểu gen của những gen khác.
– Ý nghĩa của định luật Hacđi- Vanbec:
+ Ý nghĩa lý luận: Định luật Hacđi – Vanbec phản ánh trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể và giải thích vì sao có những quần thể ổn định qua thời gian dài.
+ Ý nghĩa thực tiễn: Khi biết một quần thể đạt trạng thái cân bằng Hacđi – Vanbec thì từ tần số các cá thể có kiểu hình lặn có thể suy ra tần số tương đối các alen cũng như tần số các kiểu gen trong quần thể; ngược lại, nếu biết tần số xuất hiện một đột biến nào đó có thể dự đoán xác suất bắt gặp thể đột biến đó hoặc sự tiềm tàng các gen đột biến có hại trong quần thể (rất quan trọng trong y học và chọn giống).
4. Bài tập vận dụng:
1. Một quần thể có thành phần kiểu gen: 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa. Xác định cấu trúc di truyền học của quần thể sau 5 thế hệ tự phối liên tiếp?2. Một quần thể người có tần số người bị bệnh bạch tạng là 1/10000. Giả sử quần thể này cân bằng di truyền.
a. Hãy tính tần số alen và thành phần các kiểu gen của quần thể. Biết rằng, bệnh bạch tạng là do 1 gen lặn nằm trên 1 NST thường quy định.
b. Tính xác suất để 2 người bình thường trong quần thể này lấy nhau sinh ra người con đầu lòng bị bệnh bạch tạng.
Các Đặc Trưng Di Truyền Của Quần Thể
I. Tóm tắt lí thuyết
1. Khái niệm quần thể
– Quần thể là một tập hợp các cá thể cùng loài, chung sống trong một khoảng không gian xác định, ở một thời điểm xác định và có quan hệ với nhau về mặt sinh sản.
– Về mặt di truyền, người ta chia quần thể thành: Quần thể tự phối và quần thể giao phối
2. Vốn gen của quần thể
– Vốn gen của quần thể là toàn bộ các alen của quần thể trong một thời điểm xác định.
– Vốn gen được biểu hiện qua tần số tương đối các alen và tần số tương đối các kiểu gen.
+ Tần số tương đối của alen là tỉ lệ của loại alen đó trên tổng số alen thuộc một lôcut trong quần thể hay bằng số % giao tử mang alen đó trong quần thể.
+ Tần số tương đố của kiểu gen là tỉ số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể.
3. Quần thể tự phối
– Khái niệm: Quần thể tự phối ở thực vật là các quần thể thực vật tự thụ phấn. Ở động vật là các quần thể động vật lưỡng tính tự thụ tinh.
+ Quần thể tự phối phân thành nhiều dòng thuần có kiểu gen khác nhau.
+ Sự chọn lọc trong dòng thuần thường không hiệu quả.
+ Tần số alen không thay đổi qua các thế hệ
+ Tần số kiểu gen thay đổi theo hướng giảm dần thể dị hợp và tăng dần thể đồng hợp.
+ Các quần thể tự phối đều giảm mức độ đa dạng di truyền.
II. Các dạng bài tập chủ yếu
1. Xác định tần số tương đối của kiểu gen
Gọi d, h, r lần lượt là tần số tương đối các kiểu gen AA, Aa và aa.
d là số cá thể mang kiểu gen đồng hợp trội
h là số cá thể mang kiểu gen dị hợp
r là số cá thể mang kiểu gen đồng hợp lặn
N là tổng số cá thể trong quần thể
Lưu ý: Ta luôn có d + h + r = 1. Do vậy có thể vận dụng công thức này để tính tần số kiểu gen còn lại sau khi đã biết tần số các kiểu gen kia.
Ví dụ: Ở bò, kiểu gen AA quy định màu lông đỏ, Aa quy định màu lông khoang, aa quy định màu lông trắng. Một quần thể bò có 4169 con lông đỏ, 3780 con lông khoang và 756 con lông trắng. Hãy xác định tần số tương đối các kiểu gen AA, Aa và aa trong quần thể trên.
Giải: Tổng số bò trong quần thể là: N = 4169 + 3780 + 756 = 8705 con
Tần số tương đối của kiểu gen AA: d(AA) = 4169/8705 = 0.48
Tần số tương đối của kiểu gen Aa: h(Aa) = 3780/8705 = 0.43
Tần số tương đối của kiểu gen aa: r(aa) = 756/8705 = 0.09
Hay r(aa) – 1 – 0.48 – 0.45 = 0.09
2. Xác định tần số tương đối của alen
Gọi p và q lần lượt là tần số tương đối cảu alen A và a ta có:
p(A) = (d + h/2)/N; q(a) = (r + h/2)/N
d là số cá thể mang kiểu gen đồng hợp trội
h là số cá thể mang kiểu gen dị hợp
r là số cá thể mang kiểu gen đồng hợp lặn
N là tổng số cá thể trong quần thể
Ví dụ 1: Ở đậu Hà Lan, gen A quy định hoa đỏ, gen a quy định hoa trắng. Một quần thể có 1000 cây với 500 cây có kiểu gen AA, 200 cây có kiểu gen Aa và 300 cây aa. Xác định tần số tương đối của các alen A và a trong quần thể.
Tần số tương đối của alen A: p(A) = (500 + 200/2)/1000 = 0.6
Tần số tương đối của alen a: q(a) = (300 + 200/2)/1000 = 0.4
Hay q = 1 – p = 1 – 0.6 = 0.4
Ví dụ 2: Một quần thể có tần số tương đối của các kiểu gen là AA, Aa, aa lần lượt là 0.5; 0.2 và 0.3. Hãy xác định tần số tương đối của các alen A và a trong quần thể.
Tần số tương đối của alen A: p(A) = 0.5 + 0.2/2 = 0.6
Tần số tương đối của alen a: q(a) = 0.3 + 0.2/2 = 0.4
3. Tính tần số kiểu gen của quần thể tự phối
Giả sử quần thể ban đầu có tần số kiểu gen lần lượt là dAA + hAa + raa thì tần số kiểu gen của quần thể sau n thế hệ tự phối là:
Ví dụ: Một quần thể khởi đầu có tần số các kiểu gen AA, Aa và aa lần lượt là 0,5; 0,4 và 0,1. Xác định tần số các kiểu gen trong quần thể sau hai thế hệ tự thụ phấn.
Cập nhật thông tin chi tiết về Quy Luật Di Truyền Của Mendel – “Ông Tổ” Của Ngành Di Truyền Học trên website 2atlantic.edu.vn. Hy vọng nội dung bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu của bạn, chúng tôi sẽ thường xuyên cập nhật mới nội dung để bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!